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Genetische Erkrankungen und Diabetes mellitus

Endokrinologie & Diabetologie
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Diabetes mellitus umfasst eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen mit dem gemeinsamen Nenner Hyperglykämie. Neben Diabetes mellitus Typ 1 und Typ 2 sowie dem Gestationsdiabetes gibt es eine Reihe von anderen selteneren Diabetesformen mit genetischem Hintergrund (Abb. 1). Neben den bekannteren monogenetischen Diabetesformen wie dem MODY(«maturity onset diabetes of the young»)-Diabetes wird in diesem Artikel auf Diabetes im Rahmen von Mitochondriopathien, cystischer Fibrose und Hämochromatose eingegangen.

Diese monogenetische Diabetesform betrifft ca. 2–5% aller Diabetesfälle. Sie ist charakterisiert durch einen autosomal-dominanten Erbgang und die 4 häufigsten Subtypen sind HNF1A-, HNF4A-, GCK- und HNF1B-MODY (früher als MODY Typ 3, 1, 2, 5 bezeichnet). In der Abklärung auf einen MODY-Diabetes helfen: Alter bei Diabetesdiagnose, BMI, Familienanamnese sowie HbA1c-Verlauf, C-Peptid-Werte, Art der Diabetestherapie, Fehlen von Typ-1-Diabetes-Autoantikörpern sowie der Einsatz des MODY Probability Calculators (https://www.diabetesgenes.org). Die korrekte Diagnose dieser MODY-Formen ist für die personalisierte Therapie und Prognose dieser Patienten von Relevanz:

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