Recommandations sur le diagnostic et le traitement de l’hypoparathyroïdie

L’hypoparathyroïdie (HypoPT) est une maladie endocrinienne rare, ce qui explique pourquoi les médecins non spécialisés manquent souvent d’expérience dans sa prise en charge. Une déclaration de consensus d’experts pour la région DACH a donc récemment été publiée sur la base d’une enquête de consensus selon la méthode Delphi menée auprès de sept experts cliniques venant d’Allemagne, d’Autriche et de Suisse.¹

L’HypoPT est une maladie endocrinienne caractérisée par une diminution de la sécrétion de parathormone (PTH) ainsi que, sur le plan biochimique, par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie, une diminution du taux de vitamine D active (1,25-OH₂-vitamine D) et une hypercalciurie.² Avec une prévalence estimée entre 6 et 34 cas pour 100 000 habitants, l’HypoPT est rare.¹ Il existe des différences régionales en matière d’épidémiologie, d’étiologie ainsi que de stratégies diagnostiques et thérapeutiques,³ mais la cause la plus fréquente d’HypoPT chronique est une lésion accidentelle ou une ablation des parathyroïdes lors d’une intervention chirurgicale dans la région antérieure du cou (HypoPT postopératoire).⁴ Parmi les causes plus rares d’HypoPT chronique, on peut citer la destruction auto-immune des parathyroïdes (soit de manière isolée, soit dans le cadre de la polyendocrinopathie auto-immune type 1), des troubles congénitaux ou d’autres troubles génétiques, des maladies infiltratives (p.ex. surcharge en cuivre dans la maladie de Wilson ou surcharge en fer dans l’hémochromatose) ainsi que des lésions directes des glandes. Des troubles métaboliques sévères, tels qu’un excès ou une carence marqué en magnésium, peuvent également provoquer une HypoPT transitoire et réversible en inhibant la sécrétion de PTH.⁵ À court terme, l’HypoPT est associée à des symptômes neuromusculaires, des convulsions, des troubles cognitifs et neuropsychiatriques, ainsi qu’à des infections.⁶ Les complications à long terme incluent la cataracte, les calcifications intracérébrales, les troubles de la fonction rénale et les calculs rénaux, les arythmies cardiaques et les cardiopathies ischémiques, la dépression ainsi qu’une mortalité accrue.⁷

Dans les pays germanophones en particulier, les interventions chirurgicales de la thyroïde sont nettement plus fréquentes que dans d’autres pays, ce qui suggère une incidence plus élevée de l’HypoPT et souligne l’importance d’un diagnostic ainsi que d’un traitement précoces.⁸ La majorité des patients atteints d’HypoPT postopératoire aiguë se rétablissent au cours des 6 à 12 premiers mois.⁹

Les options thérapeutiques comprennent la supplémentation en calcium ainsi qu’en vitamine D native et active, avec ou sans supplémentation en magnésium.¹⁰ Ces dernières années, la PTH fait l’objet d’études en tant que nouvelle option thérapeutique. La rhPTH (1–84) et le palopegtériparatide sont autorisés en Europe, la production de la première ayant été arrêtée en 2024. Le palopegtériparatide est actuellement utilisé comme traitement substitutif de la PTH chez les adultes atteints d’hypoparathyroïdie chronique.^{11, 12}

Enquête selon la méthode Delphi et recommandations consensuelles¹

Les recommandations des directives régionales sur le diagnostic, le traitement et le suivi de l’HypoPT sont limitées. La seule directive en langue allemande a été élaborée par des experts issus de diverses sociétés spécialisées en endocrinologie, diabétologie, médecine nucléaire, pathologie et maladies de la thyroïde; elle adopte une approche chirurgicale et contient donc principalement des recommandations sur la prise en charge postopératoire immédiate de l’HypoPT.¹³ Étant donné qu’il n’existe aucune recommandation spécifique dans certains domaines en raison d’un manque de données ou de divergences entre les approches adoptées dans les différents pays, les informations relatives au traitement de l’HypoPT font défaut, en particulier pour les médecins non spécialisés. C’est pourquoi l’objectif de l’enquête récente selon la méthode Delphi, menée en trois phases, était d’élaborer des recommandations consensuelles sur le diagnostic, le traitement et le suivi de l’HypoPT, en s’appuyant sur les avis d’experts de premier plan dans ce domaine, en mettant l’accent sur la région DACH et en tenant compte des aspects régionaux. Enfin, des recommandations consensuelles ont été formulées à l’intention d’autres professionnels de la santé.¹ Le consensus a été défini comme un accord entre au moins 6 des 7 participants (85%).

Les experts sont parvenus à un consensus sur les 12 affirmations suivantes:

• Les interventions chirurgicales sont responsables de 90% des cas d’HypoPT chronique (consensus à 100%).

• Les paresthésies, les crampes musculaires et la fatigue font partie des symptômes fréquents (consensus à 100%).

• Le taux de calcium sérique corrigé en fonction de l’albumine doit être mesuré 12 à 24 heures après l’intervention chirurgicale, dans les deux semaines suivant l’intervention chirurgicale, puis tous les 3 à 6 mois (consensus à 85%).

• Le diagnostic repose sur la combinaison du taux de calcium corrigé en fonction de l’albumine et des taux de PTH sérique (consensus à 100 %).

• Il n’existe aucune valeur seuil généralement admise pour les taux de PTH (consensus à 85%).

• Les principaux objectifs thérapeutiques à court terme sont le maintien du taux de calcium sérique corrigé en fonction de l’albumine dans la plage normale basse, le contrôle des symptômes et une qualité de vie adaptée à l’âge (consensus à 100%).

• Les objectifs à long terme incluent la prévention des phases d’hypo- et d’hypercalcémie ainsi que des complications liées à la maladie (consensus à 100%).

• Les quatre causes les plus fréquentes d’échec d’un traitement à base de calcium et de vitamine D active sont la persistance des symptômes et/ou la nécessité d’une hospitalisation, des taux de calcium sérique hors de la plage cible, une intolérance au traitement à base de calcium et de vitamine D active, ainsi que des taux de calcium urinaire hors de la plage cible (consensus à 85%).

• L’évaluation de la qualité de vie à l’aide de questionnaires validés est importante pour le suivi thérapeutique (consensus à 100%).

• Il serait important de disposer d’un questionnaire spécialement conçu et validé pour l’HypoPT afin de pouvoir évaluer la qualité de vie des personnes concernées (consensus à 100%).

• Les taux de calcium et de créatinine urinaire doivent être mesurés au moins une fois par an (consensus à 100%).

• Une fois qu’un état stable a été atteint sans ajustement posologique, le traitement substitutif de la PTH doit faire l’objet d’un suivi trimestriel pendant la première année et être ajusté si nécessaire (consensus à 100%). (red)