Blickdiagnosen seltener Lungenerkrankungen

Kurven, Anamnese, Haare oder Herkunft: Bei Pathologien in der Lunge ist der Blick für wesentliche Details oft von großer Bedeutung für eine korrekte Diagnose. Prof. Dr. Michael Kreuter, Heidelberg, präsentierte dazu umfangreiche Tipps anhand kniffliger Patientenfälle aus der Praxis.

Man sieht nur, was man weiß. Eigentlich: Man erblickt nur, was man schon weiß und versteht.“ Mit diesem treffenden Zitat von Johann Wolfgang von Goethe leitete Prof. Dr. Michael Kreuter, Zentrum für interstitielle und seltene Lungenerkrankungen, Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg, seinen Vortrag beim diesjährigen DGP-Kongress ein. Er sprach über „Blickdiagnosen“ zu seltenen Erkrankungen, die sich in der Lunge manifestieren und auch erfahrene Pulmologen auf Irrwege führen können.

Genaue Anamnese und Patientenfragebogen

Kreuter zeigte dazu „verdächtige“ Hinweise wie Haut- und Haarveränderungen, Lungenfunktionskurven, Röntgen- und CT-Bilder und so manches Detail der Anamnese, das bei der Diagnosefindung Beachtung finden sollte. „Wichtig ist, sich alte Befunde beziehungsweise Ergebnisse der bildgebenden Diagnostik anzusehen. Auch zahlreiche Medikamente können viele verschiedene Formen von interstitiellen Lungenerkrankungen auslösen“, erklärte Kreuter. Oft sind die Symptome sehr unspezifisch, zur Diagnose komme man allein durch gezielte Ausschlussdiagnostik: „Es gibt keine Biomarker, keine Blutwerte, keinen spezifischen radiologischen Befund, der uns auf medikamentöse Ursachen hinweisen kann.“ Um die Anamnese zu erleichtern, entwickelte die DGP vor Jahren einen Patientenfragebogen, der aktuell adaptiert wird.¹ Kreuter empfahl zudem die Suchplattform www.findzebra.com als Hilfestellung für die Diagnose von seltenen Erkrankungen.

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Fall 1

Patient: 54 Jahre, Husten und Dyspnoe, chronische Sinusitis,Nikotinkonsum (20 PY), Thoraxröntgen zeigt einen Pleuraerguss, orange-weißliches Exsudat

Blickdiagnose: Hand- und Fußödeme sowie gelbliche Fingernägel

Diagnose: Yellow-Nail-Syndrom²

pathognomonisch:

• gelbe Nägel

• chronische pulmonale Manifestation

• Lymphödeme

• Sinusitis

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Fall 2

Patient:44 Jahre, Bildgebung (CT): Bronchiektasen, keine akuten Exazerbationen, FVC 65%

Blickdiagnose: Albinismus

Diagnose (molekulargenetisch gesichert): Hermansky-Pudlak-Syndrom (= autosomal-rezessive Erkrankung)

pathognomonisch:

• okkulokutaner Albinismus

• Blutungsdiathese (Plättchendysfunktion)

• Lungenfibrose

• Häufung in Puerto Rico

• frühe Manifestation (30.–40. Lebensjahr)

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Fall 3

Patient:46 Jahre, sehr schlank, ausgewogene Ernährung, seit drei Jahren Belastungsdyspnoe, MR: Lungenfibrose, keine Expositionen, Vorerkrankungen: nichtalkoholische Steatohepatitis (Biopsie), Thrombozyto- und Leukozytopenie, Konsultation mehrerer Gastroenterologen

Blickdiagnose: graue Haare (nachgefragt: frühes Grauwerden seit 20. Lebensjahr), Familienanamnese

Diagnose (Mutationsanalyse): Telomeropathien/Dyskeratosis congenita (vorzeitige Alterung)

pathognomonisch:

• aplastische Anämie (AA), akute myeloische Leukämie (AML), myelodysplastische Syndrome (MDS)

• Blutbild: Trombozytopenie, Makrozytose +/– Anämie

• Lungenfibrose

• Leber: Zirrhose, noduläre regenerative Hyperplasie (NRH), portale Hypertonie

• vorzeitiges Grauwerden der Haare

• mukokutane Trias: Leukoplakie, Hypo-/Hyperpigmentierung der Haut, Onchodystrophie

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Fall 4

Patient: rezidivierende Spontanpneumothoraces, Bildgebung (CT): große zystische Veränderungen

Blickdiagnose: Fibrofollikulome im Bereich Gesicht, Hals, Oberkörper

Diagnose (Familienanamnese, Sonografie Abdomen): Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS)

Cave: maligne Nierentumoren

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Fall 5

Patient: Lungenfibrose, CT: Atollzeichen

Blickdiagnose: „Mechanikerhände“ (Hyperkeratosen/Fissuren auf den Fingern)

Diagnose: Myositis

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Fall 6

Patient: Bildgebung u.a. perilymphatische Granulome, Hautveränderungen

Blickdiagnose: Lupus pernio

Diagnose: Sarkoidose

pathognomonisch:

• Loefgren-Syndrom

• Lupus pernio

• Heerfordt-Syndrom

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Fall 7

Patientin: Anfang 30, Anamnese Z. n. behandeltem Lungenkarzinom, Therapie mit Nivolumab, Bildgebung (CT): mit Sarkoidose vereinbar

Blickdiagnose: Medikamentenanamnese

Diagnose: medikamentenassozierte Granulomatose, einer Sarkoidose ähnelnd

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Fall 8

Patientin: 32 Jahre, Vorbericht: organisierte Pneumonie unklarer Genese

Blickdiagnose: Medikamentenanamnese

Diagnose: Nitrofurantoin-Nebenwirkung

Hintergrund: Der Patientin war es peinlich, die regelmäßige Nitrofurantoin-Einnahme nach Geschlechtsverkehr anzugeben.

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Fall 9

Patient: 74 Jahre, Bildgebung: granulomatöse Veränderungen, keine Exposition, Lungenfunktion: FEV₁/VC_max 74%, DLSCO/SB 78%, Auto-AK/EAA: o. B., BAL: 52% Lymphozyten

Zufallsbefund: Whirlpool

Diagnose: „hot tub lung“ (HTL)

Hintergrund: Der Patientenfragebogen wurde nicht komplett ausgefüllt, bei der Kontrolluntersuchung meinte der Patient: „Herr Doktor, nach Ihrer Therapie kann ich endlich wieder meinen Whirlpool benutzen.“

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Fall 10

Patientin: 47 Jahre, aus Thailand stammend, seit 25 Jahren in Deutschland, chronischer Husten nach Impfung, Thoraxschmerz, Tachykardien, keine Expositionen, Nichtraucherin; Labor: CRP 12,9mg/l, Leukozyten o.B., Hämoptysen; Bildgebung: Granulome; Verdachtsdiagnosen: Tuberkulose, Vaskulitis, Tumor; Mikrobiologie negativ

Blickdiagnose: Herkunft/Reiseanamnese

Diagnose: Melioidose (Burkholderia pseudomallei)

Hintergrund: jährlich ca. 165000 Infekte weltweit, v.a. Thailand

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Fall 11

Patient: 35 Jahre, Nieraucher, obstruktive Ventilationsstörung mit massiver Überblähung, Lungenfunktion: FEV₁ 41%, RV&TLC 61%, negative Lyse, α1-Antitrypsin-Mangel ausgeschlossen

Blickdiagnose: Anamnese Frühgeburtlichkeit

Diagnose: bronchopulmonale Dysplasie

Hintergrund: in der 29. Woche mit Lungenunreife geboren, bis zum 3. Lebensjahr 15 Pneumonien

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Fall 12

Patientin: Nieraucherin, 72 Jahre, Bildgebung (CT): Emphysem, α1-Antitrypsin-Mangel und Exposition ausgeschlossen; Vorbericht: COPD, Spontanpneumothorax mit Biopsie

Blickdiagnose: Kurvenanamnese

Diagnose: Lymphangioleiomyomatose (LAM)

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Fall 13

Patient: Bildgebung (CT): „Störung der Lungenarchitektur“ (Zysten, Emphysem?) mit Pleuraerguss (milchig = Chylus)

Blickdiagnose: Farbe des Pleuraergusses

Diagnose: Lymphangioleiomyomatose (LAM)

Quelle: