Die interdisziplinäre Behandlung der Osteogenesis imperfecta

Orthopädie & Traumatologie
(0,00)

Die Osteogenesis imperfecta gehört zur Gruppe der genetischen Knochenerkrankungen mit erhöhter Frakturrate, sie tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1/10000 Lebendgeburten auf. Das klinische Bild variiert in der Ausprägung zwischen geringgradig erhöhter Frakturneigung und schweren Skelettveränderungen mit multiplen Frakturen und pränatalem Beginn. Die interne Fixation langer Röhrenknochen ist die häufigste chirurgische Behandlung. Das Ziel der Operation ist es, die Häufigkeit von Frakturen zu minimieren, die Knochenachse wiederherzustellen und Knochenverbiegungen zu vermeiden.

Die Osteogenesis imperfecta (OI) wird hauptsächlich durch Mutation in Genen verursacht, die Alpha-1- und Alpha-2-Ketten von Typ-I-Kollagen kodieren,oder von Proteinen, die in die posttranslationale Modifikation von Typ-I-Kollagen involviert sind. Typ-I-Kollagen stellt die Gerüststruktur des Knochens dar. Nachdem das Kollagen ubiquitär exprimiert wird, sind begleitend andere Organe wie Auge, Zähne, Haut, Sehnen und Gefäße betroffen. Die aktuellen Klassifikationen berücksichtigen klinische und genetische Merkmale mit ähnlichen Phänotypen, die prognostische und therapeutische Informationen erlauben. Derzeit können über 20 verschiedene Unterformen abgegrenzt werden. Die klinische Diagnose wird aufgrund von Frakturen ohne adäquates Trauma (Low-Impact-Frakturen) gestellt.

Sie sind bereits registriert?
Loggen Sie sich mit Ihrem Universimed-Benutzerkonto ein:

Login

Sie sind noch nicht registriert?
Registrieren Sie sich jetzt kostenlos auf universimed.com und erhalten Sie Zugang zu allen Artikeln, bewerten Sie Inhalte und speichern Sie interessante Beiträge in Ihrem persönlichen Bereich zum späteren Lesen. Ihre Registrierung ist für alle Unversimed-Portale gültig. (inkl. allgemeineplus.at & med-Diplom.at)

Registrieren

Back to top