Achondroplasie: kinderorthopädische Betreuung im Wachstumsalter

Orthopädie & Traumatologie
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Die Betreuung von Patienten mit Achondroplasie ist nach wie vor eine Herausforderung in der Kinderorthopädie, da sich die Behandlung sehr individuell gestaltet und ein multidisziplinäres Setting notwendig ist. Wichtige kinderorthopädische Meilensteine der Achondroplasie im Wachstum und mögliche Therapieoptionen sollen im Überblick dargestellt werden.

Achondroplasie (ORPHA:15, OMIM #100800) gilt mit einer Inzidenz von 1/25000 bis 1/30000 Geburten als eine seltene Knochenerkrankung und stellt die häufigste Form der Chondrodysplasie dar. Ursächlich für diese autosomal dominante Erkrankung ist eine Mutation im FGFR3-Gen, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Längenwachstums von Knochen spielt.1 Verschiedene krankheitstypische klinische Merkmale können in unterschiedlichen Altersstufen festgestellt werden. Altersspezifisch ist in der kinderorthopädischen klinischen Untersuchung darauf zu achten.

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