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Maladies orphelines

Maladie de Fabry: un important diagnostic différentiel de la cardiomyopathie hypertrophique

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale génétique, liée au chromosome X qui se caractérise par une atteinte multi-viscérale. La pose d’un diagnostic précoce étant associée à un meilleur pronostic, la détection des symptômes et signes de la maladie de Fabry à un stade précoce est essentielle. On dispose actuellement de deux possibilités de traitement cliniquement validées, à savoir le traitement enzymatique substitutif et le traitement chaperon.

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale génétique, liée au chromosome X qui se caractérise par l’atteinte de multiples organes, de manière analogue à une maladie multi-systémique. Les mutations du chromosome X entraînent une réduction significative voire la suppression totale de l’activité de l’enzyme alpha-galactosidase A (α-gal A), ce qui provoque une accumulation lysosomale de sphingolipides, principalement de globotriaosylcéramide (Gb3). Un dépôt dans les cellules endothéliales de divers organes se produit de manière caractéristique qui, en fonction de l’étendue de l’atteinte, provoque les symptômes et signes typiques de la maladie de Fabry.1

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