© Eva Wardelmann

Update 2022

Die Genetik von gastrointestinalen Stromatumoren

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) stellen die häufigsten mesenchymalen Tumoren im Magen-Darm-Trakt dar. Mit einer Inzidenz in Deutschland von ca. 6 Betroffenen pro 100 000 Einwohner ist jährlich mit etwa 5000 Neuerkrankungen zu rechnen. Das Verständnis ihrer onkogenen Pathogenese hat GIST zu einem Paradigma für die Relevanz von Tyrosinkinasen und deren Inhibition in soliden Tumoren gemacht.

Seit der Erstbeschreibung von aktivierenden Mutationen in der Rezeptortyrosinkinase KIT durch Hirota et al. 19981 konnten weitere relevante Gene identifiziert werden, die vielfach ein anderes biologisches Verhalten und Therapieansprechen der betroffenen Tumoren zur Folge haben. Zumeist handelt es sich um sporadische, nur im Tumorgewebe nachweisbare Mutationen, in 10 bis 15% der Fälle liegen hingegen hereditäre bzw. syndromale Alterationen vor.

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