Genetische Aspekte im Management von uroonkologischen Patienten

Urologie & Andrologie | Onkologie
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In den letzten Jahren haben sich mit der Entzifferung des menschlichen Genoms sowie der Etablierung von Next-Generation- Sequencing-Technologien die Möglichkeiten zur Diagnostik von genetischen Veränderungen in der Medizin rasant entwickelt. Mittlerweile wurden zahlreiche erbliche Tumorerkrankungen beschrieben. Deren Diagnostik und klinisches Management betreffen auch uroonkologische Patienten.

Einem Tumorprädispositionssyndrom, also einer erblichen Tumorerkrankung, liegt in den meisten Fällen eine Mutation in einem Tumorsuppressorgen zugrunde. Nach der 2-Hit-Hypothese von Knudson bedarf es der Mutation beider Allele eines Tumorsuppressorgenes zur Entartung einer Zelle. Liegt bereits seit Geburt ein verändertes Allel vor, wie das bei Keimbahnmutationen der Fall ist, ist die Wahrscheinlichkeit für den zweiten „Hit“ im Laufe des Lebens höher. In diesem Fall treten Krebserkrankungen häufiger und früher in der Lebensspanne auf (Abb. 1).1

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