Autismus-Spektrum-Störungen bei Kindern und Jugendlichen – häufiger als man denkt

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Autor:

Dr. med. Evelyn Herbrecht

Leitende Ärztin und stv. Direktorin Leitung Poliklinik/Fachstelle Autismus Klinik für Kinder und Jugendliche Universitäre Psychiatrische Kliniken (UPK) Basel Basel E-Mail: Evelyn.Herbrecht@upk.ch

01.11.2018

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind mittlerweile aus dem kinderpsychiatrischen Berufsalltag nicht mehr wegzudenken und haben auch an gesellschaftlicher Aufmerksamkeit und Bedeutung erheblich gewonnen. Die Symptomatik variiert von klassisch autistischen Symptomen bis hin zu subtileren Defiziten der sozialen Kommunikation und Interaktion, insbesondere bei Mädchen ist die Diagnostik häufig noch komplexer. Der Früherkennung und Frühintervention kommt eine zentrale Bedeutung für den Verlauf der ASS zu. <div id="keypoints"> <h2>Keypoints</h2> <ul> <li>Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind komplexe Störungsbilder, die von Geburt an bestehen und sich im Laufe der Entwicklung in vielfältiger Form zeigen.</li> <li>Immer zeigen sich Beeinträchtigungen in der sozialen Kommunikation und Interaktion sowie ein Muster stereotyper und eingeschränkter Interessen und Verhaltensweisen.</li> <li>Häufig bestehen begleitende somatische und psychiatrische Störungen, die teilweise erheblichen Einfluss auf das Funktionsniveau und den Verlauf haben.</li> <li>Genetische und neurobiologische Faktoren tragen massgeblich zur Entstehung bei, der sozialen Motivation kommt bereits im frühen Kindesalter eine zentrale Bedeutung zu.</li> <li>Frühzeitige Diagnostik und spezifische therapeutische Ansätze können den weiteren Verlauf nachhaltig positiv beeinflussen.</li> <li>Die Symptomatik zeigt sich bei Mädchen häufig subtiler und sie werden häufig erst später diagnostiziert.</li> </ul> </div> <h2>Zum Begriff Autismus-Spektrum</h2> Der Begriff «Autismus» beschreibt ursprünglich ein Verhalten des Rückzugs von der sozialen Umwelt. Die Erstbeschreiber autistischer Störungen im eigentlichen Sinne, Leo Kanner1 und Hans Asperger2, verwendeten den Begriff Autismus für Kinder mit schweren Interaktions- und Kommunikationsstörungen. Bis zur Einführung des Konzeptes der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen Ende der 1970er- Jahre zählte Autismus zu den schizophrenen Erkrankungen. In der aktuell (noch) gültigen deutschen Version der ICD-103 zählen autistische Störungen zur Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen. Vier diagnostische Unterkategorien gehören zu den autistischen Störungen im engeren Sinne, wobei die Unterscheidungskriterien sich hauptsächlich auf Unterschiede der Sprach- und kognitiven Entwicklung sowie die Symptomausprägung in den drei diagnostischen Bereichen beziehen. Der frühkindliche Autismus und das Asperger-Syndrom unterscheiden sich hauptsächlich durch eine unauffällige Sprachentwicklung und eine mindestens durchschnittliche Intelligenz beim Asperger-Syndrom. Das Intelligenzniveau beim frühkindlichen Autismus reicht dagegen von der Intelligenzminderung bis hin zur durchschnittlichen Intelligenz. Beim atypischen Autismus liegt entweder das Erkrankungsalter nach dem 3. Lebensjahr und/oder die Symptomatik ist nicht in allen diagnoserelevanten Bereichen ausreichend ausgeprägt vorhanden. Die nicht näher bezeichnete tiefgreifende Entwicklungsstörung ist dem atypischen Autismus ähnlich, die Symptomatik ist aber in der Regel weniger stark ausgeprägt und die Kriterien sind vager definiert. Die den ICD-10-Kategorien zugrunde liegende Konzeptionalisierung ist in den letzten Jahren weitgehend abgelöst worden durch den Begriff der Autismus-Spektrum- Störungen (ASS), sowohl in der klinischen Praxis wie auch in der Forschung. Im DSM-54 haben die ASS die bisherige Einteilung abgelöst (Tab. 1). Kommunikation und soziale Interaktion werden aufgrund ihrer inhaltlichen Überlappung zu einem Symptombereich zusammengefasst, der zweite Symptombereich umfasst die repetitiven Verhaltensweisen und eingeschränkten Interessen. Das Alterskriterium ist etwas weiter gefasst, der Beginn der Symptome liegt in der frühen Kindheit. Dennoch werden die Schwierigkeiten oft erst dann manifest, wenn die sozialen Anforderungen die eingeschränkten Kapazitäten übersteigen, z.B. bei Schuleintritt oder teilweise noch später. Auch im Laufe der Entwicklung gelernte Kompensationsstrategien (z.B. das Üben von Blickkontakt während sozialer Interaktionen) können die Symptome bis zu einem gewissen Grade maskieren. Nähere Spezifizierungen der ASS sind anhand des Intelligenzniveaus, der Sprachentwicklung und assoziierter genetischer oder anderer körperlicher Erkrankungen möglich. Sowohl die Beeinträchtigung des psychosozialen Funktionsniveaus der Betroffenen als auch eine Unterteilung in drei Schweregrade sind Präzisierungen, die erstmals im DSM-5 ergänzt wurden. In der kürzlich erschienenen 11. Version der ICD5 wurde diese Einteilung entsprechend übernommen. <img src="/custom/img/files/files_datafiles_data_Zeitungen_2018_Leading Opinions_Neuro_1804_Weblinks_lo_neuro_1804_s39_tab1.jpg" alt="" width="1419" height="679" /> <h2>Klinische Erscheinungsbilder</h2> Als Entwicklungsstörungen sind ASS in ihren Erscheinungsformen immer auch geprägt von entwicklungsphasenabhängigen Besonderheiten. ASS beginnen im frühen Kindesalter – wenngleich sich die Symptomatik auch erst später, dann typischerweise mit Beginn des Kindergartens oder der Primarschule, zeigen kann –, bestehen aber zeitlebens.6 Dabei wird davon ausgegangen, dass die Beeinträchtigungen nicht einfach zeitliche Verzögerungen im Erwerb dieser Fertigkeiten darstellen, sondern qualitative Abweichungen. Mit einer Prävalenz von ca. 1 % der Bevölkerung7, 8 zählen die ASS zu den häufigeren kinderpsychiatrischen Störungen. Das Geschlechterverhältnis beträgt ca. 2–3:1 zugunsten des männlichen Geschlechts und ist damit im Vergleich zu früheren Annahmen (ca. 7–8:1) bei Mädchen deutlich häufiger als früher angenommen. Neben einer Zunahme an Risikofaktoren und damit einer angenommenen tatsächlichen Erhöhung der Häufigkeit seit dem Jahr 2000 werden hierfür auch die Erweiterung der diagnostischen Kriterien, die bessere diagnostische Erfassung auch leichterer Störungsausprägungen sowie die höhere Sensibilität von Eltern und Fachpersonen verantwortlich gemacht.9, 10 Wie schon von Kanner beschrieben, besteht das zentrale Merkmal der ASS in übergreifenden Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation und Interaktion mit anderen Menschen. Diese betreffen Defizite der sozio-emotionalen Wechselseitigkeit im Kontakt (Konversation, geteilte Aufmerksamkeit und Freude mit anderen), in der nonverbalen Kommunikation (Gestik, Mimik, Blickkontakt) und im Aufbauen, Aufrechterhalten und Verstehen sozialer Beziehungen. Die Ausprägung der Schwierigkeiten in den einzelnen Symptombereichen entspricht wiederum einem Spektrum. So reichen beispielsweise die Schwierigkeiten in sozialen Beziehungen von sozialer Unbeholfenheit, das Verhalten unterschiedlichen sozialen Kontexten anzupassen und angemessen zu reagieren, bis hin zu einem völligen Fehlen eines sozialen Interesses am Gegenüber. Eingeschränkte und repetitive Verhaltensweisen, Interessen und Aktivitäten umfassen repetitive Verwendung von Objekten, sprachliche oder motorische Stereotypien (Aufreihen von Gegenständen, Echolalie, stereotype Formulierungen, Manierismen), weiter ein zwanghaftes Festhalten an gleichbleibenden Routinen und Ritualen. Häufig besteht Interesse an hochgradig spezifischen Themen oder Objekten. Sensorische Über- oder Unterempfindlichkeiten und sensorische Interessen betreffen Gerüche, Geräusche, Lichtquellen, Texturen, Berührung sowie Temperatur- und Schmerzempfinden. Es ist wichtig zu berücksichtigen, dass Kinder mit ASS häufig Kontakt zu anderen Menschen haben möchten und auch aufnehmen, dass sie dies aber oft auf eine unangemessene Weise tun, die unbeholfen, teilweise schroff oder auch distanzlos wirken kann. Wie bei allen autistischen Symptomen geht es nicht primär um die Quantität, sondern vielmehr auch um die Qualität, also um das «Wie» und nicht nur das «Ob». <h2>ASS – und sonst noch?</h2> ASS treten gehäuft mit weiteren somatischen und/oder psychiatrischen Auffälligkeiten auf. Intelligenzminderungen liegen bei ca. der Hälfte der von ASS Betroffenen vor. Begleitende psychiatrische Störungen wie ADHS, depressive Stöungen und Angststörungen sowie Zwangsstörungen treten bei ASS-Betroffenen mit 50–80 % wesentlich häufiger auf als in der Normalbevölkerung.11, 12 Für das familiäre Umfeld können insbesondere fremd- und/oder autoaggressive Verhaltensweisen herausfordernd sein sowie auch ausgeprägte Schlafstörungen und selektives Essverhalten (zum Beispiel reduziert auf Essen einer bestimmten Konsistenz oder Farbe). Das Risiko für epileptische Anfälle ist erhöht. Der Verlauf und damit vielfach auch das Ausmass der notwendigen Unterstützung hängen somit nicht nur von Ausprägung und Schweregrad der autistischen Symptomatik sowie den kognitiven und sprachlichen Fertigkeiten ab, sondern massgeblich auch von den vorhandenen Begleitstörungen, die in der Behandlung ggf. vorrangig sein können. Der Verlauf ist prinzipiell chronisch, eine bedeutsame Verbesserung der Symptomatik ist aber möglich. Vielfach geht es jedoch eher um Anpassung an die soziale Umgebung und auch seitens der Umgebung als um die Behandlung von Symptomen. Trotz individueller Verbesserungen benötigt über die Hälfte der Menschen mit ASS auch im Erwachsenenalter zusätzliche Unterstützung.13 <h2>Neuropsychologie</h2> Komplexe mentale Fähigkeiten, wie u.a. das Mentalisieren und die «theory of mind», also die Fähigkeit zur Interpretation des eigenen Verhaltens und des Verhaltens anderer durch Zuschreibung mentaler Zustände,14, 15 sind für das Gelingen von zwischenmenschlicher Kommunikation und zur Gestaltung von Beziehungen unerlässlich, und ihre Entwicklung ist bei ASS beeinträchtigt.16 Baron-Cohen prägte den Begriff der «mindblindness», was so viel bedeutet wie die Unfähigkeit, ein Bewusstsein von dem zu entwickeln, was sich im Kopf eines anderen Menschen abspielt. Dabei gelten die frühen Mentalisierungsdefizite als spezifisch für Autismus,17 während ein späteres Auftreten mit verschiedenen psychiatrischen Erkrankungen vergesellschaftet sein kann, u.a. mit Schizophrenie. Neben diesen Defiziten der Mentalisierungsentwicklung scheinen soziale Reize, die in der Regel intuitiv gesucht und interpretiert werden, für Menschen mit ASS nicht die gleiche Relevanz zu haben wie für Personen ohne eine solche Störung, was schon bei sehr jungen Kindern festgestellt werden kann.18 Durch die mangelnde Orientierung an sozialen Reizen lernen sie schlechter, die Reize angemessen zu interpretieren und darauf zu reagieren, sie können ihr Verhaltensrepertoire weniger gut ausbauen, sodass im Laufe der Entwicklung die Diskrepanz zu anderen Menschen diesbezüglich immer grösser wird. <h2>Ätiologie und (Früh-)Diagnostik</h2> In der komplexen Ätiologie von ASS führen genetische sowie epigenetische Faktoren und Umweltrisikofaktoren zu einer atypischen Gehirn- und Verhaltensentwicklung, die sich dann in einer veränderten Interaktion zwischen dem Kind und seiner Umwelt äussert.10, 18, 19 Dawson betont die Wechselwirkung von Gehirnentwicklung, Verhalten und Umweltfaktoren, die im Sinne eines kumulativen Risikos die Entstehung und Ausprägung von ASS beeinflussen. Die Diagnose wird klinisch, d.h. anhand der beschriebenen Symptome und des beobachtbaren Verhaltens, gestellt und mithilfe standardisierter diagnostischer Instrumente (u.a. ADOS-2, ADI-R) strukturiert erfasst. Je jünger das Kind ist, desto schwieriger ist die eindeutige diagnostische Einordnung der in diesem Lebensalter oft noch unspezifischen Zeichen. Eine zuverlässige Diagnosestellung ist ab einem Entwicklungsalter von 24 Monaten möglich.20 Retrospektiv berichten viele Eltern, dass sie bereits sehr früh subtile Zeichen einer auffälligen Entwicklung beobachtet haben. So sind beispielsweise ein fehlender oder eingeschränkter Blickkontakt, ein fehlendes Interesse an gemeinsamem Spiel, kaum Freude bei sozialer Interaktion, fehlende Reaktion auf den Namen und repetitives Spiel wichtige Frühsymptome.21 Zur Diagnostik gehört weiterhin die Erfassung des Intelligenzniveaus sowie eine neuropädiatrische Diagnostik zum Ausschluss zugrunde liegender neurologischer Störungen. Neben der Autismusspezifischen Diagnostik sollten immer auch mögliche weitere psychopathologische Symptome erfasst werden, die entweder differenzialdiagnostisch relevant sind oder im Sinne einer begleitenden Störung den Verlauf und das klinische Erscheinungsbild beeinflussen können.22, 23 Die Diagnostik gestaltet sich bei Mädchen häufig besonders komplex. Zwar hat sich das Geschlechterverhältnis relativiert, aber Mädchen sind wahrscheinlich auch heute noch unterdiagnostiziert. Sie sind meist sozial angepasster und zurückgezogener als gleichaltrige Jungen mit ASS, kompensieren soziale Defizite im Verlauf leichter durch Beobachten und Imitieren und fallen somit weniger häufig durch unangemessenes Verhalten auf. Nicht selten, insbesondere im hochfunktionalen Bereich, wird eine Diagnose erst im Jugend- oder sogar jungen Erwachsenenalter gestellt.10, 24 <h2>Frühintervention</h2> In den letzten beiden Jahrzehnten hat sich die Anzahl intensiver Frühinterventionsprogramme vervielfacht. Inzwischen wird sogar von präventiven Ansätzen gesprochen, die die Ausbildung des autistischen Vollbildes evtl. sogar verhindern können, wenn Interventionen früh genug und ausreichend intensiv eingesetzt werden, um die bei Kleinkindern noch sehr grosse Neuroplastizität des Gehirns zu nutzen.19 Evidenzbasierte Empfehlungen umfassen eine Kombination von intensiven verhaltenstherapeutischen und entwicklungsorientierten Interventionen, die so früh wie möglich nach Diagnosestellung (d.h. möglichst in den ersten 4 Lebensjahren) und mit hoher Intensität (d.h. mindestens 20 Stunden pro Woche) durchgeführt werden sollten, um bedeutsame Veränderungen erzielen und den langfristigen Krankheitsverlauf nachhaltig positiv beeinflussen zu können.25, 26 Wichtige Ziele sind neben der Verbesserung der autistischen Kernsymptomatik die Verbesserung der sozialen Integration der betroffenen Kinder in alltägliche Lebensbezüge (Kindergarten, Schule, später auch Berufstätigkeit) und die Ressourcenstärkung der anderen Familienmitglieder. Inhaltlich werden insbesondere frühe Vorläufer sozialer Kommunikation wie gemeinsame Aufmerksamkeit, Imitation und Symbolspiel fokussiert. Der Einbezug der Eltern in die Intervention gilt als zentral, daher spielen familiäre Ressourcen und Überzeugungen eine ebenso wichtige Rolle für den Therapieerfolg wie die Intervention selbst. Die Passung zwischen Therapieform und der jeweiligen Familie ist also wesentlich, und wir wissen heute noch zu wenig, welche Therapieform für welches Kind am besten wirkt und warum. In diesem Sinne ist auch das schweizweite Pilotprojekt des Bundesamtes für Sozialversicherung hoch bedeutsam. Im Zeitraum zwischen Januar 2014 und Dezember 2018 erfolgte im Rahmen dieses Projektes eine anteilige Finanzierung der intensiven Frühinterventionsangebote von sechs Zentren in der Schweiz (Universitäre Psychiatrische Kliniken Basel – FIASZentrum; Universitäts-Kinderspital Basel und Autismuszentrum – GSR Aesch; Psychiatrische Universitätsklinik Zürich; Université de Genève, Office Médico-Pédagogique; Ente Ospedalerio Cantonale, Locarno). Anlässlich des letztjährigen europäischen Kinderpsychiatriekongresses in Genf (ESCAP) haben wir erste Ergebnisse vorgestellt, die sowohl eine signifikante Reduktion des Schweregrades der autistischen Kernsymptome als auch eine Verbesserung der kommunikativen Alltagsfertigkeiten und des kognitiven Profils gezeigt haben. <a class="literatur" data-toggle="collapse" href="#collapseLiteratur" aria-expanded="false" aria-controls="collapseLiteratur" >Literatur</a> <div class="collapse" id="collapseLiteratur"> 1 Kanner L: Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943; 2: 217-50 2 Asperger H: Die «Autistischen Psychopathen » im Kindesalter. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten 1944; 117: 76-136 3 World Health Organization (WHO): The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders. Clinical descriptions and guidelines. WHO, Geneva 2013 4 American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition, 2013 5 World Health Organization ( WHO): The International classification of diseases for mortality and morbidity statistics 11th Revision. WHO Geneva 2018 6 Frith U: Autism. Explaining the Enigma (second ed.). Blackwell Publishing 2003 7 Baird G et al.: Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames. Lancet 2006; 368: 210-5 8 Posserud M et al.: The prevalence of autism spectrum disorders: impact of diagnostic instrument and non-response bias. Soc Psychiatr Psychiatr Epidemiol 2010; 45: 319-27 9 Williams J et al: Systematic review of prevalence studies of autism spectrum disorders. Archives of Disease in Childhood 2006; 91: 8-15 10 Lai MC et al: Autism. Lancet 2014; 383: 896-910 11 Hofvander B et al.: Psychiatric and psychosocial problems in adults with normal-intelligence autism spectrum disorders. BMC Psychiatry 2009; 10: 9-35 12 Gjevik E et al.: Kiddie-SADS reveals high rates of DSM-IV disorders in children and adolescents with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2011; 41: 761-9 13 Howlin P: Outcome in adult life for more able individuals with autism or Asperger syndrome. Autism 2000; 4: 63-83 14 Fonagy P et al.: Affektregulierung, Mentalisierung und die Entwicklung des Selbst. Stuttgart: Klett–Cotta, 2002 15 Baron-Cohen S: Theory of mind in normal development and autism. Prisme 2001; 34: 174-83 16 Pelphrey KA et al.: Research review: constraining heterogeneity: the social brain and its development in autism spectrum disorder. J Child Psychol Psychiatry 2011; 52: 631-44 17 Chung YS et al.: A meta-analysis of mentalizing impairments in adults with schizophrenia and autism spectrum disorder. Schizophr Bull 2013; published online May 17 18 Dawson G.: Early behavioral intervention, brain plasticity, and the prevention of autism spectrum disorder. Dev Psychopathol 2008; 20: 775-803 19 Levy SE et al.: Autism. Lancet 2009; 374: 1627-38 20 DGKJP: Interdisziplinäre S3-Leitlinie der DGKJP und der DGPPN sowie der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen: Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Stand: 04/2016 21 Wetherby A, Woods J: Systematic observation of red flags for autism spectrum disorders in young children. Unpublished manual 2002; Florida State University, Tallahasee, FL 22 Schmeck K, Felder W: Stellungnahme der Schweizerischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -Psychotherapie (SGKJPP) zu Frühinterventionen bei Autismus-Spektrum-Störungen 2013; SGKJPP, Bern 23 Schmeck K et al.: Frühinterventionen bei Autismus- Spektrum-Störungen. Psychiatrie und Neurologie 2014; 2: 27-31 24 Dworzynski K et al.: How different are girls and boys above and below the diagnostic threshold for autism spectrum disorders? JAACAP 2012; 51: 788-97 25 Reichow B, Wolery M: Comprehensive synthesis of early intensive behavioral interventions for young children with autism based on the UCLA young autism project model. J Autism Dev Disord 2009; 39: 23-41 26 Zwaigenbaum L et al.: Early intervention for children with autism spectrum disorder under 3 years of age: recommendations for practice and research. Pediatrics 2015; 136: 60-81 </div>

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