Obere Extremität

Kongenitale Fehlbildungen der oberen Extremität und Hand: ein holistisches Update

Orthopädie & Traumatologie
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In unserer auf Perfektion ausgerichteten Welt bedeutet die Diagnose einer Fehlbildung für medizinisch nicht vorgebildete Eltern stets eine Katastrophe. Frühzeitige Information ist erforderlich, um Ängste zu nehmen und realistische Erwartungen zu erzeugen. Tatsächlich werden Kinder durch kongenitale Fehlbildungen der oberen Extremität (OE) und Hand meist nicht relevant beeinträchtigt und sind in der Lage, ein „normales“ Leben zu führen. Neben der spezifischen Behandlung der Deformität ist auch die psychische Situation der Eltern und des Kindes zu beachten, beginnend bei der Sprache mit der Bezeichnung „Besonderheit“ statt „Missbildung“ oder „Fehlbildung“.

Keypoints

  • Kongenitale Fehlbildungen der oberen Extremität und Hand sind „genetisch“ bedingt, aber selten vererbbar.

  • Sie treten meist unilateral auf, sind gelegentlich syndromassoziiert und kaum mit zerebraler Retardierung verbunden.

  • Sie stellen meist keine relevante funktionelle Beeinträchtigung für das betroffene Kind dar.

  • Eine umfassende interdisziplinäre Betreuung der Kinder und auch ihrer Eltern an einem spezialisierten Zentrum ist zu empfehlen.

Inzidenz, Genetik, Klassifikation

Angeborene Fehlbildungen der Extremitäten treten in industrialisierten Ländern mit einer Inzidenz von 1,5–3 Fällen pro 1000 Geburten auf. „Einfache“ Deformitäten wie Syndaktylie oder Polydaktylie treten um ein Vielfaches häufiger auf als komplexe Deformitäten wie Peromelie, Radius- oder Ulnahypoplasie. Valide Zahlen dazu existieren in Österreich – wie auch in vielen anderen Ländern – nicht. Die äußerst komplexe Entwicklung der Extremitäten ist mittlerweile auch im Detail abgeklärt. Unterschiedliche Gene steuern die Entwicklung der Hand. Störungen dieser Genfunktionen haben einen plötzlichen Wachstumsstopp oder aber das Fehlen bzw. die Hypoplasie von Strukturen in longitudinaler Achse zur Folge. Gestörter programmierter Zelltod führt z.B. zu Syndaktylien. Entsprechend ist jede kongenitale Fehlbildung „genbedingt“. Kongenitale Fehlbildungen sind aber selten erblich, nur gelegentlich sind bei Syndaktylien oder Polydaktylien Erblinien zu beobachten. Generell sind Fehlbildungen meist unilateral, nur manchmal bilateral zu beobachten. Meist treten diese Deformitäten isoliert auf, können aber auch ein Teilaspekt von Syndromen sein. Erfreulicherweise sind Deformitäten der Hand kaum mit geistiger Retardierung verbunden, d.h. sie treten bei fast durchwegs geistig völlig normalen Kindern auf. Viele Fehlbildungen der Extremitäten sind in den mittlerweile qualitativ hochwertigen fetalen Ultraschall- und MRT-Untersuchungen gut darstellbar. Pränatale genetische Untersuchungen hingegen geben derzeit nur über sehr wenige, bestimmte Deformitäten Auskunft. Hier stehen wir aber sicherlich erst am Anfang einer Entwicklung.

Entsprechend der Ursache präsentieren sich Fehlbildungen der Hand und OE als inhomogene Entität in unterschiedlichster Ausprägung. Swanson hat in den 1960er-Jahren eine Klassifikation vorgestellt (Tab. 1), die bis heute gültig ist. Diese Klassifikation gibt eine Übersicht über das gesamte Spektrum, erlaubt aber lediglich eine grobe Zuordnung der Deformitäten zu Untergruppen. Für differenzierte Betrachtungen und auch die Möglichkeit, operative Verfahren zu vergleichen, wurden deshalb für fast alle Entitäten zusätzlich eigene Klassifikationen geschaffen. Um diese Situation zu verbessern, wurde rezent die OMT(Oberg-Manske-Tonkin)-Klassifikation vorgestellt, die sich allerdings noch in Evaluation befindet.

Rolle der Eltern

Der gesellschaftliche Wandel der letzten Jahrzehnte in den industrialisierten Ländern zeigt sich auch beim Umgang mit Fehlbildungen. Während Kinder früher meist „passierten“, werden Schwangerschaften heutzutage meist genau geplant. Die Erwartungshaltung in unserer auf Perfektion getrimmten Welt ist stets auf ein „perfektes“ Kind ausgerichtet, die Diagnose einer Fehlbildung löst Angst aus und stellt de facto zunächst immer eine Katastrophe dar.

Die ausgezeichnete Bildgebungsqualität der fetalen intrauterinen Untersuchungen zeigt verschiedene Fehlbildungen der Extremitäten bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt. Naturgemäß sind diese Deformitäten für die medizinisch nicht vorgebildeten Eltern nicht einordenbar. In dieser Situation geht es de facto immer um die Frage des Weiterführens oder des Abbruches der Schwangerschaft. Genetische Untersuchungen ergeben nur in bestimmten Fällen klaren Aufschluss, umfassen derzeit mit Sicherheit noch nicht alle Eventualitäten und sind daher nur begrenzt als Entscheidungsgrundlagen verwendbar. Das Internet stellt in dieser Situation eigentlich eine Gefahrenquelle dar, da es dem nicht Kundigen kaum möglich ist, die exakte Diagnose zu stellen, und die im Internet dazu veröffentlichten Artikel auch nicht immer validiert sind.

Hier gilt es die betroffenen Eltern nach Diagnosestellung so rasch wie möglich im persönlichen Gespräch abzuholen. Ehrliche, detaillierte und empathische Information bezüglich Deformität, erforderlicher Maßnahmen wie Operationen, erwartbarer Beeinträchtigungen und auch Ausblick auf das Erwachsenenalter ist erforderlich, um den Eltern eine Grundlage für ihre Entscheidung zu geben. Es gilt unrealistische Erwartungen abzuklären und realistische Erwartungen zu erwecken. Auch das bei Müttern fast immer vorhandene Schuldgefühl, persönlich für die Deformität verantwortlich zu sein, muss adressiert werden, um eine psychologische Begleitbetreuung einleiten zu können. Vielfach ist es erforderlich, die Imperfektion und hier auch kosmetische Defizite erst denkmöglich zu machen. Nach der Geburt ist es wichtig, das Selbstbewusstsein der Eltern zu stärken, damit sie in einer auf Perfektion ausgerichteten und Beeinträchtigungen gegenüber oftmals gedankenlosen Umgebung gut mit der Situation zurande kommen. Wichtig ist auch der Hinweis, dass die Deformität nicht als „Missbildung“, „Deformität“, „Fehlbildung“ oder „Behinderung“, sondern als „Besonderheit“ betrachtet werden sollte, um damit positive Gedanken und Energie auf das Kind zu übertragen. Und spätestens hier wird klar, dass Eltern eine kontinuierliche gesamtheitliche Betreuung brauchen. Für den Betreuer gilt es, bei den Eltern Vertrauen auf Basis ehrlicher und detaillierter Information zu schaffen, denn nur gut informierte und vertrauensvolle Eltern werden in ihren Entscheidungen den Behandlungsvorschlägen folgen (Abb.1).

Abb. 1: Rolle der Eltern

Kind mit Malformation

Die Hand ist nicht nur ein sensibles Greiforgan für Nahrungsaufnahme und Werkzeuggebrauch, sondern dient auch der sozialen Interaktion und ist in einem hohen Maße auch ästhetisch besetzt. Die Hand ist von Geburt an beweglich: Schon Säuglinge beginnen, Dinge festzuhalten; eine spezifische echte Greiffunktion mit Spitz-, Schlüssel- und Grobgriff entsteht allerdings erst nach dem zweiten Lebensjahr mit der Entwicklung des entsprechenden Steuerungszentrums im Gehirn. Nun wollen Kinder stets ihre Umgebung begreifen bzw. Aktivitäten mit den Händen ausführen, und dazu verwenden sie jedwede sensible Struktur der OE, unabhängig davon, ob die Hand komplett angelegt ist oder Deformitäten bestehen. Das Kind empfindet kein Defizit, da es ja die Situation einer normalen Hand nicht kennt, beklagt sich daher auch nicht über fehlende Strukturen, sondern versucht, seine Aktivitäten auf diejenige Weise auszuüben, die ihm das vorhandene Greiforgan erlaubt. „They do astonishing well“ gilt generell für Kinder mit komplexen Malformationen der OE und normaler geistiger Entwicklung. Wie bereits erwähnt, treten diese Deformitäten meist unilateral und – wenn syndromassoziiert – meist ohne geistige Beeinträchtigung auf. Entsprechend sind diese Kinder durch die Deformität nicht relevant beeinträchtigt und auf keinen Fall als „Behinderte“ zu behandeln. Abgesehen von der spezifischen medizinischen Betreuung bezüglich der Deformität sind meist keine speziellen Maßnahmen erforderlich. A priori sollten den Kindern keinerlei Aktivitäten verboten werden. Wie Kinder mit normalen Händen sollen sie ihre Grenzen selbst kennenlernen. Betreuungspersonen sind darüber zu informieren, dass auf die Gegebenheiten Rücksicht genommen werden soll, da eventuell dem Kind nicht alle – vor allem sportliche – Aktivitäten möglich sind. Es gilt auch, vor allem bei komplexen Deformitäten, die Kinder genau zu beobachten und entsprechend ihren Neigungen zu fördern. Von den Kindern selbst wird das „Anderssein“ erst im Kindergartenalter wahrgenommen. An diesem Punkt sollte diese spezielle Fragestellung von Eltern und Betreuern proaktiv angesprochen werden, eventuell mit psychologischer Unterstützung, um die Situation für das betroffene Kind, aber auch die anderen Kinder der Gruppe zu klären und das Selbstbewusstsein des betroffenen Kindes zu stärken („Besonderheit“, nicht „Deformität“!) und dem Mobbing durch andere Kinder vorzubeugen. Ähnliches gilt für die Pubertät, den zweiten Zeitpunkt im Leben dieser Kinder, an dem die Deformität psychisch zum Problem werden kann. Danach sind diese jungen Erwachsenen üblicherweise sowohl physisch als auch psychisch gut an ihre Deformität adaptiert und in die Gesellschaft integriert.

Korrektur von Deformitäten

Ziel der Korrektur ist es stets, dem Kind eine „sensible“, funktionell im täglichen Alltag verwertbare Greiffunktion zu ermöglichen. Die Ästhetik der Hand ist dabei mitzuberücksichtigen, es ist aber nach wie vor nicht möglich, in jedem Fall eine „normale“ Hand zu rekonstruieren.

Der Zeitpunkt der Korrektur ist für bei der Geburt bereits erkennbaren Deformitäten zwischen dem 6. Lebensmonat und 2. Lebensjahr anzusetzen: frühestens ab dem 6. Lebensmonat unter Bedachtnahme auf das Narkoserisiko bei Kleinkindern, spätestens möglichst vor dem 2. Geburtstag. Dies, damit das Kind bereits vor der Entwicklung des Greifzentrums im Gehirn das definitive Greiforgan zur Verfügung hat, um eine optimale zerebrale Integration der Handfunktion ins Körperschema zu gewährleisten. Operative Maßnahmen zu einem späteren Zeitpunkt, vor allem mit Änderungen des äußeren Erscheinungsbildes der Hand, erfordern die Information und ein prinzipielles Einverständnis des Kindes, da z.B. die Wegnahme eines akzessorischen Fingers im Vorschulalter ohne entsprechende Information durchaus eine Katastrophe für das Kind bedeuten kann. Deformitäten, die erst im Zuge des Wachstums erkennbar werden, sollten so rasch wie möglich korrigiert werden. Das Verschieben von Eingriffen auf einen Zeitpunkt nach Abschluss des Wachstums ist nur in sehr seltenen Fällen sinnvoll.

Die Art der Korrektur hängt naturgemäß von der Deformität selbst ab und reicht vom mehrmonatigen Tragen einer Nachtlagerungsschiene bis hin zu mehr-stufigen Behandlungskonzepten bei komplexen Deformitäten über das gesamte Kindes- und Jugendalter hinweg. Die große Bandbreite an Erscheinungsbildern erfordert fast das gesamte Spektrum operativer Techniken der plastischen Chirurgie und Kinderorthopädie. Dieses reicht von einfachen Resektionen von Fingeranhängseln über Lappentechniken und Hauttransplantation bei der Trennung von Syndaktylien, Pollizisation eines Zeigefingers, mikrochirurgischem Zehentransfer zum Ersatz fehlender Finger bis hin zu Osteotomien und dem Einsatz von Distraktoren und Ringfixateuren zur Weichteil-, aber auch Osteodistraktion. Die operativen Techniken wurden in den letzten Jahren deutlich verfeinert, nicht zuletzt unter Bedachtnahme auf den mittlerweile sehr frühen Zeitpunkt der Eingriffe an entsprechend kleinen Kinderhänden (Abb.2).

Abb. 2

Auch wurden für einige komplexe Deformitäten Standardalgorithmen der Behandlung etabliert. Selbstverständlich besteht in großem Umfang auch Bedarf an Ergo- und Physiotherapie für Schienenversorgung und Remobilisation bzw. Funktionstraining.

In jenen Fällen, in denen es nicht möglich ist, eine adäquate Greiffunktion zu rekonstruieren, ist es erforderlich, die Kinder mit entsprechenden Hilfsmitteln auszustatten, um ihnen ein selbstbestimmtes, unabhängiges Leben ermöglichen. Das kann einfache Hilfsmittel wie Becherhalterungen und Griffverstärker, aber auch spezielle Lenker bei Fahrrädern oder speziell geformte Griffe für Werkzeuge des täglichen Bedarfs umfassen.

Ein spezielles Thema stellt die prothetische Versorgung dar. Schmuckprothesen zum Ersatz fehlender Finger sind nicht sensibel, behindern daher eher die Handfunktion, als sie nützen, und werden dementsprechend nicht oder kaum getragen. Sinnvoll ist der Einsatz von Prothesen bei bilateral, aber auch unilateral nicht ausgebildeten Anteilen der Extremitäten wie bei Peromelie. Entscheidend ist der funktionelle Nutzen für den Betroffenen. Niemals darf eine entsprechende Versorgung aus rein ästhetischen Gründen, quasi zur Beseitigung der kosmetischen Defizite des Betroffenen, erfolgen. Die – nach wie vor nicht sensiblen – myoelektrischen Prothesen sollen den Kindern als Option zum Ausführen bestimmter Tätigkeiten, die sie selbst bestimmen, angeboten werden, ohne Verpflichtung zum dauerhaften Gebrauch. Erforderlich sind für Kinder robuste, belastbare Prothesen: Defektanfällige und wenig belastbare Hightech-Prothesen sind nicht sinnvoll.

Schlussfolgerung

Die Behandlung angeborener Malformationen der OE und Hand stellt unter Bedachtnahme auf die große Bandbreite der Fehlbildungen bei gleichzeitig seltenem Auftreten und der massiven psychischen Belastung der Eltern eine enorme Herausforderung dar. Sie erfordert ein in der Behandlung von Deformitäten versiertes und erfahrenes Team von Chirurgen, Ergo- und Physiotherapeuten, Psychologen, Orthopädietechnikern und eine ebenfalls im Umgang mit Kindern versierte und ausgestattete stationäre Einrichtung mit Zugang zu Genetikern. Die Überweisung an ein entsprechendes Zentrum sollte so früh und so rasch wie möglich erfolgen.

beim Verfasser

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