Genvarianten können Überlebensdauer von Parkinsonpatienten beeinflussen

Wie lange jemand mit der Parkinsonkrankheit lebt, hängt möglicherweise von bestimmten Genmutationen ab, wie neue Forschungsergebnisse zeigen, die auf dem 8.Kongress der Europäischen Akademie für Neurologie (EAN) vorgestellt wurden.¹

Wissenschaftler aus vier Pariser Instituten, darunter das renommierte Pariser Hirnforschungsinstitut an der Sorbonne, untersuchten die Aufzeichnungen von 2037 Parkinsonpatienten ab ihrem ersten Krankenhausaufenthalt und glauben, dass die genetischen Varianten Aufschluss darüber geben könnten, wie schnell oder langsam die Parkinsonkrankheit fortschreitet, wenn nur ein einziges Gen betroffen ist.

Studie vergleicht Überlebenszeiten von Parkinsonpatienten mit Mutationen in LRRK2, PRKN, SNCA und GBA

Die von den Forschern berechneten Hazard-Ratios ermöglichten es, das Überleben von Patienten mit einer Genmutation mit einer Kontrollgruppe ohne Genmutation zu vergleichen. Patienten, die entweder die LRRK2- oder die PRKN-Genmutation aufwiesen, hatten eine längere Überlebenszeit als Patienten ohne eine Genmutation (Hazard-Ratio des Todes = 0,5 bzw. 0,42). Umgekehrt hatten Patienten mit einer SNCA- oder GBA-Mutation eine kürzere Überlebenszeit als Patienten ohne Mutation (Hazard-Ratio des Todes = 10,20 bzw. 1,36). Der leitende Forscher Dr. Aymeric Lanore vom Institut du Cerveau an der Sorbonne Université sagte, dies sei die erste Studie, die die Überlebenszeiten von Patienten mit diesen vier Genen, die für monogene Formen der Parkinsonkrankheit verantwortlich sind, vergleicht. „Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die kürzere Überlebenszeit von SNCA- und GBA-Patienten mit einer schnelleren motorischen Progression der Krankheit und einer früheren Entwicklung kognitiver Beeinträchtigungen zusammenhängen könnte“, erklärte Dr. Lanore. „Dies sind wichtige neue Erkenntnisse, die zur Entwicklung neuer Medikamente beitragen könnten, die auf diese genetischen Varianten abzielen, um die Krankheit zu verlangsamen oder zu stoppen.“

Ergebnisse wichtig für Krankheits-verständnis und offene Arzt-Patient-Kommunikation

In Europa leben etwa 1,2 Millionen Menschen mit der Parkinsonkrankheit, und diese Zahl wird sich bis 2030 voraussichtlich verdoppeln.² Monogene Formen der Parkinsonkrankheit machen etwa 5% aller Fälle aus, da die meisten sporadisch und ohne familiäre Vorbelastung aufzutreten scheinen.³ Eine Veränderung im LRRK2-Gen ist wahrscheinlich die häufigste genetische Variante, die mit der Parkinsonkrankheit in Verbindung gebracht wird. Menschen, die Träger dieser Variante sind, können die Krankheit später im Leben entwickeln und haben eine 70%ige Chance, bis zum Alter von 80 Jahren diagnostiziert zu werden.⁴

Dr. Lanore schloss: „Diese Ergebnisse tragen nicht nur zu einem besseren Verständnis der Ursachen für das Fortschreiten der Parkinsonkrankheit bei, sondern sie könnten es den Ärzten auch ermöglichen, mit ihren Patienten ein ehrliches Gespräch über die voraussichtliche Überlebenszeit zu führen – so wie man auch Krebspatienten ihre Prognose mitteilt. Dies kann die Patienten in die Lage versetzen, Entscheidungen über ihre Versorgung und die ihnen möglicherweise verbleibende Zeit zu treffen.“