Neue Hinweiszeichen in bewährten Einstellungen

Ersttrimesterultraschall-Update

Leading Opinions

Autor:

PD Dr. med. Leonhard Schäffer

Klinik für Geburtshilfe und Pränataldiagnostik Kantonsspital Baden AG E-Mail: leonhard.schaeffer@ksb.ch

28.02.2019

Die Ersttrimestersonografie mit dem klassischen Schwerpunkt eines Screenings auf Trisomien und schwerste Fehlbildungen erfährt im Zuge neuer genetischer Screeningmöglichkeiten, Ultraschalltechnik und wissenschaftlicher Erkenntnisse eine Weiterentwicklung zur frühen Fehlbildungserkennung mittels sonografischer Zeichen, welche ähnlich wie die Messung der Nackentransparenz in Standardeinstellungen beurteilt werden können. <div id="keypoints"> <h2>Keypoints</h2> <ul> <li>Das Spektrum der modernen Ersttrimestersonografie erweitert sich zunehmend vom Trisomiescreening zur frühen sonomorphologischen Diagnostik.</li> <li>Einfache Zeichen in bewährten Einstellungsebenen können frühe Hinweise auf morphologische Auffälligkeiten geben.</li> <li>Die Vorteile einer Erkennung von Fehlbildungen im ersten Trimenon müssen gegenüber möglichen Nachteilen falsch positiver Befunde und vermehrter Ultraschallexposition abgewogen werden.</li> <li>Aufgrund der technischen und entwicklungsbiologischen Limitationen im ersten Trimenon bleibt das Zweittrimesterscreening die Standarduntersuchung für die Erkennung fetaler Fehlbildungen.</li> </ul> </div> Mit der Einführung und den Möglichkeiten der nicht invasiven Pränataltests (NIPT) kommt es schrittweise zu einer Neudefinierung und Weiterentwicklung der sonografischen Ersttrimesterdiagnostik. Aufgrund der zunehmenden Verfügbarkeit und der abnehmenden Kosten dieser genetischen Tests ist davon auszugehen, dass das sonografische Screening für die häufigsten numerischen Aneuploidien in den Hintergrund treten wird und der klassische &bdquo;Ersttrimestertest“ an Bedeutung verliert. Damit besteht aber auch die Gefahr, dass durch unkritische Anwendung dieser neuen Verfahren vermeintliche Sicherheiten suggeriert werden und die sonografische Feindiagnostik vernachlässigt wird. Umso mehr ergibt sich aber auch die Chance, den Blickwinkel, bei manchmal lediglich auf die korrekte Messung der Nackentransparenz reduziertem Fokus, zu erweitern und in wohlbekannten und eintrainierten Standardebenen den Blick für Auffälligkeiten zu schärfen, die auf mögliche Pathologien und Fehlbildungen hinweisen könnten, wodurch die Patientin dann einer erweiterten Diagnostik zugeführt werden kann. Diese Entwicklung wird durch den technischen Fortschritt mit immer besserer und feinerer sonografischer Auflösung zusätzlich unterstützt. Im Folgenden werden daher einige sonografische Zeichen und Einstellungen beschrieben, welche über das durch die SGUMGG und auch die ISUOG1 definierte sonografische &bdquo;Standard-Screening“ als geforderten Mindeststandard bei der Ersttrimestersonografie hinausgehen. Der Schwerpunkt liegt hierbei auf in den letzten Jahren beschriebenen, relativ einfach zu erkennenden sonografischen Zeichen, die dem geschulten Untersucher ins Auge fallen können. Neue Chancen der frühen Erkennung von Fehlbildungen bergen jedoch auch die Gefahr von falsch positiven Befunden und Fehldiagnosen, die auf der einen Seite unnötige Folgeuntersuchungen erforderlich machen können und auf der anderen Seite auch zu einer erheblichen Verunsicherung und Ungewissheit der Eltern führen können. Nicht alle der im Folgenden beschriebenen Zeichen sind durch grössere prospektive Studien validiert, sodass einige noch mit Vorsicht zu interpretieren sind. Nicht zuletzt gibt es immer wieder, wie kürzlich geschehen, Diskussionen hinsichtlich möglicher schädlicher Auswirkungen einer Ultraschallexposition des Fetus,2 die eine Kenntnis der «safety statements» der ISUOG, insbesondere auch des Einsatzes des Doppler-Ultraschalls, unabdingbar machen.3–5 <h2>Zeichen im medianen Sagittalschnitt</h2> Der mediane Sagittalschnitt bleibt eine der wichtigsten Einstellungen, nicht zuletzt auch, da die in dieser Ebene dargestellte Nackentransparenz und deren Erweiterung nach wie vor eines der wichtigsten (unspezifischen) Zeichen bei der Suche nach genetischen und nicht genetischen Auffälligkeiten bleibt. Dies, da die Messung der Nackentransparenz über die Trisomiediagnostik weit hinausgeht und eine wichtige Entscheidungshilfe dafür sein kann, ob und welche Methode einer möglichen genetischen Diagnostik (nicht invasiv vs. invasiv) sinnvoll ist und/oder ob eine fokussierte Sonomorphologie zum Ausschluss organischer Fehlbildungen empfehlenswert ist.6, 7 <h2>Beurteilung der Fossa posterior</h2> Mit der Beschreibung der «intracranial translucency» («IT-sign») in Anlehnung an das «nuchal translucency, NT-sign» durch Chaoui et al.8 hat die Beurteilung der Fossa posterior zunehmend an Interesse gewonnen. Die «intracranial translucency», welche dem 4. Ventrikel entspricht, ist dabei eine von 3 mehr oder weniger parallel verlaufenden echoarmen Strukturen, die ventral vom Hirnstamm und nach dorsal abgegrenzt vom Plexus choroideus des 4. Ventrikels von der Cisterna magna gebildet werden (Abb. 1). In Fällen mit Spina bifida kann als frühes Zeichen im ersten Trimenon dieser charakteristische sonografische Aspekt verschmälert oder nicht darstellbar sein, vermutlich durch die damit einhergehende Kaudalisierung des Rhombencephalons. Die Beurteilung des gesamten Komplexes dieser Strukturen erscheint dabei am meisten Erfolg versprechend, konnte doch in einer grossen prospektiven Studie gezeigt werden, dass die nicht darstellbare oder sehr schmale Cisterna magna als Einzelne eine deutlich bessere Detektionsrate (64 % bzw. 73 % ) gegenüber der isolierten Betrachtung des 4. Ventrikels (18 % bzw. 45 % ) erbrachte.9 Die Vorstellung von 4 die 3 echoarmen Strukturen begrenzenden, in etwa parallel verlaufenden Linien («four-line view») könnte hierbei als ein simples Screening- Tool dienen.10 In einer aktuellen Studie wurde eine weitere Auffälligkeit in gleicher Ebene als Hinweis auf das Vorliegen einer Spina bifida beschrieben: Eine Gerade entlang des Oberrandes der Maxilla bis zum Hinterhaupt gezogen («maxillooccipital line») ist hierbei die Referenzebene.11 Unter normalen Bedingungen liegt die Verbindung zwischen Mittelhirn und Thalamus kranial dieser Linie. In allen 14 analysierten Fällen mit (offener) Spina bifida war diese Verbindung nach kaudal der maxillookzipitalen Linie verschoben, auch in den Fällen, bei denen das «IT-sign» nicht auffällig war. So scheinen sich in der Mehrzahl der Fälle mit offener Spina bifida durch die bereits im Embryonalstadium sich entwickelnde Chiari-II-Malformation anatomische Auffälligkeiten in der hinteren Schädelgrube zu ergeben,12 sodass eine Gesamtbetrachtung dieser Strukturen lohnenswert ist. Bei der differenzierten Betrachtung der Fossa posterior können auf der anderen Seite auch auffällig prominente echoarme Strukturen (4. Ventrikel – Cisterna-magna- Komplex) ins Auge fallen, die einen frühen Hinweis auf Fehlbildungen im Bereich des Cerebellums i.S. einer Dandy-Walker-Malformation geben können, aber auch harmlosere Entitäten wie eine Blakes-Pouch- Zyste oder Megacisterna magna darstellen können. Eine frühe Differenzierung ist entwicklungsbiologisch bedingt jedoch schwierig und sollte daher dem 2. Trimenon vorbehalten sein, auch da diese Befunde sich im Verlauf, z.B. bei einer verspäteten Fenestrierung des Blake’s Pouch, normalisieren können. Dennoch gibt es auch hier Ansätze einer möglichen Differenzierung im ersten Trimenon durch die Beurteilung des Plexus choroideus des 4. Ventrikels, des Sylvischen Aquädukts oder der Rotation des Vermis.13, 14 <h2>Profil und Gesichtsspalten</h2> Eine Reihe von Arbeiten hat sich in den letzten Jahren mit der frühen Erkennung von Gesichtsspaltbildungen und der Objektivierung von Auffälligkeiten des Profils befasst, da diese je nach Lokalisation mit Chromosomenstörungen in unterschiedlicher Häufigkeit assoziiert sein können und die bisherige Detektionsrate im ersten Trimenon gering ist. Eine Unterbrechung innerhalb der echogenen Linie des Maxillaknochens («maxillary gap») in erneut mittsagittaler Schnittebene konnte in 64 % der Fälle mit isolierter Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und in 96 % der Fälle mit zusätzlichen Fehlbildungen, aber auch in 7 % der Kontrollen dargestellt werden.15 Ein weiterer Ansatz ist die Beurteilung der präfrontalen Distanz («frontal space distance »), welche initial zur Detektion von Aneuploidien beschrieben wurde16 (Abb. 1). Durch die veränderte Anatomie der Maxilla und das Verhältnis von Maxilla zu Mandibula kommt es zu einer Abweichung der mandibulomaxillaren Linie, einer entlang des Vorderrandes dieser echogenen Strukturen gezogenen, nach kranial verlängerten Gerade im Verhältnis zur Stirn.17 Insbesondere bilaterale Spaltbildungen, Retrognathien (Deviation der Linie nach ventral) sowie mediane Spaltbildungen (Deviation der Linie nach dorsal) zeigten eine deutliche, gestationsalterunabhängige Abweichung von der in Nähe der Stirn befindlichen (gestationsalterabhängigen) Normlinie. Gerade Abweichungen der Linie von der Stirn nach ventral (als ins Auge fallender Aspekt) waren bei unauffälligen Feten praktisch nicht vorhanden. In Anbetracht der fehlenden prospektiven Datenlage sollte auch hier eine Gesamtbetrachtung dieser Marker erfolgen und weitere Schnittebenen und Verlaufskontrollen zur Erhärtung eines möglichen Verdachts hinzugezogen werden. Hierbei sind die Darstellung des retronasalen Dreiecks in der Koronarebene sowie die Darstellung der Maxilla in der axialen Ebene zu erwähnen18, 19 (Abb. 2). <img src="/custom/img/files/files_datafiles_data_Zeitungen_2019_Leading Opinions_Gyn_1901_Weblinks_lo_gyn_s11_abb1.jpg" alt="" width="550" height="305" /> <img src="/custom/img/files/files_datafiles_data_Zeitungen_2019_Leading Opinions_Gyn_1901_Weblinks_lo_gyn_s12_abb2.jpg" alt="" width="550" height="163" /> <h2>Kardiales Screening</h2> Eine weitere Entwicklung der letzten Jahre ist ein frühes standardisiertes kardiales Screening im ersten Trimenon mit wenigen, einfachen aus dem Zweittrimester- Screening bekannten Schnittebenen. In einer prospektiven, nicht selektionierten Studie an über 4000 Feten konnten neben der Bestimmung des viszeralen Situs mittels Darstellung der 4-Kammer- Ebene mit Beurteilung der Symmetrie und der AV-Klappen sowie der Darstellung des linken und rechten Ausflusstraktes mittels Farbdoppler 20 pathologische und 22 verdächtige Befunde und damit 90 % der schwerwiegenden und 42 % der Herzfehler geringeren Grades detektiert werden20 (Abb. 3). In über 95 % der Fälle war eine adäquate Darstellung der Ebenen möglich, davon bei 98 % durch transabdominale Technik. Adipositas und frühes Gestationsalter sind hierbei die hauptsächlich limitierenden Faktoren. Im Vergleich hierzu zeigt ein indirekter Ansatz unter Einbezug der fetalen Nackentransparenz und Beurteilung der Trikuspidalklappe und des Ductus venosus eine Erkennungsrate für schwerwiegende Herzfehler von etwa 58 % .21 Es ist zu erwähnen, dass aus Sicherheitserwägungen der Einsatz des Farbdopplers im ersten Trimenon kein Standard ist und zurückhaltend eingesetzt werden sollte (s.o.). In anderen Arbeiten konnte eine Abweichung der im 4-Kammer- Blick beurteilten Herzachse einen grossen Anteil (74 % ) schwerer kongenitaler Herzfehler identifizieren. Dies bei ebenfalls besserer Erkennungsrate als bei Kombination dieser indirekten Zeichen.19, 22 Während die anatomische Formation des fetalen Herzens zum Zeitpunkt des Ersttrimesterscreenings abgeschlossen ist, ist die morphologische Entwicklungsdynamik einer Reihe von Herzfehlern wie beispielsweise der leichteren Stenosen der Ausflusstrakte, der Aortenisthmusstenose, des hypoplastischen Linksherzsyndroms dafür verantwortlich, dass diese häufig erst im 2. und 3. Trimenon dargestellt werden können. Somit wird ein frühes kardiales Screening das standardisierte Screening im 2. Trimenon auch auf Dauer nicht ersetzen können. Beim Ultraschallscreening im ersten Trimenon geht es primär darum, Auffälligkeiten mit schwerwiegenden Folgen für den Fetus zu erkennen. Eine Vielzahl dieser Fehlbildungen kann in den bekannten Standardebenen des Ersttrimesterscreenings mittels verschiedener Zeichen vermutet und im Verlauf dann weiter beurteilt und diagnostiziert werden. Der Vorteil einer frühen Detektion und Diagnose schwerwiegender Fehlbildungen besteht in der Möglichkeit, einerseits in manchen Fällen die Feten einer intrauterinen Therapie zuführen zu können, andererseits mit den Eltern das weitere Management der Schwangerschaft früher diskutieren zu können und Handlungsoptionen zu erweitern. Diese Vorteile müssen gegenüber einer die Eltern verunsichernden Falschpositiv- Rate und zu diesem Zeitpunkt (noch) nicht erkennbaren Malformationen und Entwicklungsdynamiken abgewogen werden, was auch in die Beratung und Aufklärung mit einbezogen werden muss. Diese sind nicht zuletzt abhängig von der Erfahrung des Untersuchers, der technischen Ausstattung und den sonografischen Bedingungen. Während in einer kanadischen Erhebung vor einigen Jahren das mittlere Gestationsalter für die Detektion von fetalen Fehlbildungen bei 21 Schwangerschaftswochen und für die Zuweisung ans Zentrum bei 24 Schwangerschaftswochen lag,23 besteht Grund zur Hoffnung, dass mittels der in den letzten Jahren neu beschriebenen Zeichen und Möglichkeiten das Gestationsalter für die Erkennung einer Reihe von Fehlbildungen, auch in der Breite nach vorne geschoben werden könnte. <img src="/custom/img/files/files_datafiles_data_Zeitungen_2019_Leading Opinions_Gyn_1901_Weblinks_lo_gyn_s12_abb3.jpg" alt="" width="550" height="295" /> <a class="literatur" data-toggle="collapse" href="#collapseLiteratur" aria-expanded="false" aria-controls="collapseLiteratur" >Literatur</a> <div class="collapse" id="collapseLiteratur"> 1 ISUOG: Performance of first-trimester fetal ultrasound scan [Internet]. Verfügbar unter: https://www.isuog.org/ resource/performance-of-first-trimester-pdf.html, zitiert: 2. Januar 2019 2 Rosman NP et al.: Association of prenatal ultrasonography and autism spectrum disorder. JAMA Pediatr 2018; 172(4): 336-44 3 ISUOG: Response to JAMA Pediatrics paper on the association of prenatal ultrasonography and autism spectrum disorder by the ISUOG Safety Committee [Internet]. Verfügbar unter: https:// www.isuog.org/resource/isuog-safety-statement- -association-of-prenatal-ultrasonography-and-autismspectrum- disorder.html, zitiert: 2. Januar 2019 4 ISUOG. ISUOG statement on the safe use of Doppler in the 11 to 13 + 6-week fetal ultrasound examination [Internet]. Verfügbar unter: https://www.isuog.org/resource/isuogstatement- on-the-safe-use-of-doppler-in-the-11-to-13--- 6-week-fetal-ultrasound-examination-pdf.html, zitiert 2. Januar 2019 5 Salvesen KÅ et al.: Safe use of Doppler ultrasound during the 11 to 13 + 6-week scan: Is it possible? Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37(6): 625-8 6 Baer RJ et al.: Risk of selected structural abnormalities in infants after increased nuchal translucency measurement. Am J Obstet Gynecol 2014; 211(6): 675.e1-19 7 Sotiriadis A et al.: Nuchal translucency and major congenital heart defects in fetuses with normal karyotype: a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42(4): 383-9 8 Chaoui R et al.: Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34(3): 249-52 9 Chen FC et al.: Detection of spina bifida by first trimester screening - results of the prospective multicenter Berlin ITStudy. Ultraschall Med 2017; 38(2): 151-7 10 Kappou D et al.: Towards detecting open spina bifida in the first trimester: the examination of the posterior brain. Fetal Diagn Ther 2015; 37(4): 294-300 11 Ramkrishna J et al.: Maxillo-occipital line: a sonographic marker for screening of open spina bifida in the first trimester of pregnancy. J Maternfetal Neonatal Med 2018; 1-7 12 Orlandi E et al.: Prospective sonographic detection of spina bifida at 11-14 weeks and systematic literature review. J Maternfetal Neonatal Med 2016; 29(14): 2363-7 13 Paladini D et al.: Differential aspect of the posterior fossa at 12-13 weeks of gestation in Dandy-Walker malformation vs Blake’s pouch cyst. Ultrasound Obstet Gynecol 2018; doi: 10.1002/uog.20190. [Epub ahead of print] 14 Martinez- Ten P et al.: Non-visualization of choroid plexus of fourth ventricle as first-trimester predictor of posterior fossa anomalies and chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2018; 51(2): 199-207 15 Chaoui R et al.: Maxillary gap at 11-13 weeks’ gestation: marker of cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 46(6): 665-9 16 Yazdi B et al.: The frontal space measurement in euploid and aneuploid pregnancies at 11-13 weeks’ gestation. Prenat Diagn 2013; 33(12): 1124-30 17 Hoopmann M et al.: Frontal space distance in facial clefts and retrognathia at 11-13 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48(2): 171-6 18 Sepulveda W et al.: Retronasal triangle: a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35(1): 7-13 19 Zheng MM et al.: Improvement in early detection of orofacial clefts using the axial view of the maxilla. Prenat Diagn 2018; 38(7): 531-7 20 Orlandi E et al.: Simplified first-trimester fetal cardiac screening (four chamber view and ventricular outflow tracts) in a low-risk population. Prenat Diagn 2014; 34(6): 558-63 21 Khalil A, Nicolaides KH: Fetal heart defects: potential and pitfalls of first-trimester detection. Semin Fetal Neonatal Med 2013; 18(5): 251-60 22 Sinkovskaya ES et al.: Fetal cardiac axis and congenital heart defects in early gestation. Obstet Gynecol 2015; 125(2): 453-60 23 Fetal Alert Network Toronto, Windrim R: Fetal alert network*: a need for a population based antenatal network. Am J Obstet Gynecol 2006; 195(6, Suppl): S219 </div>

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