Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: blinder Fleck auch in der Pneumologie?

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) gilt als seltene genetische Erkrankung und betrifft überwiegend die Lunge und die Leber,jedoch mithoher klinischer Variabilität. Doch AATM ist nicht so selten, wie wir annehmen, sondern häufig nur unterdiagnostiziert.

Es muss davon ausgegangen werden, dass der Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) häufig nicht diagnostiziert wird, da nicht gezielt danach gesucht wird. Damit wäre der AATM eine häufig nicht erkannte „seltene“ Erkrankung und die Prävalenz deutlich höher als bisher angenommen. Ein frühes Erkennen des AATM ist wichtig, um über Verhaltensmodifikation und Therapie irreversible Erkrankungen an Lunge und Leber verhindern zu können. Das Bild des typischen Alpha-1-Patienten –männlich, 50 Jahre alt, Raucher, Emphysem – muss als obsolet gelten.