Stellenwert der Elektroneuromyografie bei der Abklärung von Myopathien

Leading Opinions

Autor:

Hans H. Jung

Klinik für Neurologie, Universitätsspital Zürich

Autor:

Dr. med. Jens A. Petersen

Klinik für Neurologie, Universitätsspital Zürich E-Mail: jens.petersen@usz.ch

28.09.2017

Mit der elektroneuromyografischen Untersuchung (ENMG) kann man die Verdachtsdiagnose einer Myopathie erhärten und mögliche Differenzialdiagnosen wie Motoneuronerkrankung, motorische Neuropathien, spinale Muskelatrophien, neuromuskuläre Übertragungsstörungen oder Ionenkanalerkrankungen abklären. Zudem können Subtypen von Myopathien differenziert werden. <hr /> Bei Myopathien ist die Muskulatur aufgrund unterschiedlicher hereditärer (Tab. 1) oder erworbener (Tab. 2) Ursachen geschädigt. Die Beurteilung eines Patienten mit einer Myopathie wird aufgrund der Anamnese, der klinischen Untersuchung und der weiterführenden diagnostischen Verfahren vorgenommen. Bei manchen erblichen Myopathien sind Phänotyp und Familienanamnese so charakteristisch, dass ohne Zusatzdiagnostik eine genetische Testung durchgeführt werden kann. In weniger eindeutigen Fällen hilft die ENMG, die Verdachtsdiagnose einer Myopathie zu erhärten. Die Zahl der motorischen Einheiten ist bei Myopathien normal, während die Zahl der Muskelfasern abnimmt. Das ENMG dient bei Patienten mit Verdacht auf eine Muskelerkrankung dem Ausschluss möglicher Differenzialdiagnosen.1 Besonders wertvoll ist es zum Ausschluss neuromuskulärer Erkrankungen, die eine Myopathie imitieren können, wie beispielsweise einer Motoneuronerkrankung, einer motorischen Neuropathie, einer spinalen Muskelatrophie, einer neuromuskulären Übertragungsstörung wie Myasthenia gravis oder einer Ionenkanalerkrankung. Ausserdem können mittels ENMG myopathietypische Potenziale gesucht werden. Wie in einer neueren Studie mit 194 Patienten gezeigt werden konnte, erhöht eine ENMG-Untersuchung bei klinischem Verdacht auf eine Myopathie die Diagnosesicherheit noch einmal signifikant.2 Ausserdem hilft die ENMG-Untersuchung bei der Differenzierung von Subtypen der Myopathie. So kann bei einem Myositispatienten mit zunehmender Schwäche unter Steroidtherapie zwischen einer Steroidmyopathie und einer Aktivität der Myositis unterschieden werden. Letztere geht mit erhöhter Instabilität der Muskelmembran einher, was sich im EMG anhand einer sogenannten pathologischen Spontanaktivität zeigt; Erstere dagegen ist einer Typ-IIb-Faseratrophie geschuldet und geht in der Regel mit normalen3 oder leicht myopathischen Befunden einher. Neben der ENMG-Untersuchung sind zur Diagnosestellung einer Myopathie meistens Biomarkeruntersuchungen aus dem Blut, eine Muskelbildgebung und eine Muskelbiopsie nötig.4, 5 In wenigen Fällen können charakteristische anamnestische Informationen, wie die Familienanamnese und die klinische Untersuchung, zur Diagnosestellung genügen. Beispielsweise kann bei einem Patienten mit distal betonter Muskelschwäche, Stirnglatze, temporaler Muskelatrophie, Kältesensitivität, «myotoner Muskelreaktion» beim Beklopfen der Muskulatur und positiver Familienanamnese mittels eines genetischen Tests direkt eine myotone Dystrophie Typ 1 abgeklärt werden. In den meisten Fällen sind im Rahmen der ENMG-Untersuchung sowohl Neuro- als auch Myografien durchzuführen, da diese Untersuchungen teils komplementäre Informationen liefern. <img src="/custom/img/files/files_datafiles_data_Zeitungen_2017_Leading Opinions_Ortho_1703_Weblinks_s83_2.jpg" alt="" width="2886" height="2909" /> <h2>Neurografie</h2> Bei der motorischen Neurografie werden elektrische Antwortpotenziale analysiert, die durch elektrische Reizung eines Nerven ausgelöst und mittels Oberflächenelektroden von einem dazugehörigen Muskel abgeleitet werden. Beispielsweise kann bei Stimulation des Nervus ulnaris knapp proximal des Handgelenks ein Muskelsummenaktionspotenzial (MSAP) von der Hypothenarmuskulatur abgeleitet werden. Das MSAP stellt ein semiquantitatives Mass der Anzahl erregter Nerven- bzw. Muskelfasern dar. Die zeitliche Latenz zwischen Stimulus und Beginn des MSAP bei distaler Nervenstimulation wird als distal motorische Latenz (dmL) bezeichnet. Wenn der Nerv zusätzlich an einem proximal gelegenen Punkt stimuliert wird – im Falle des N. ulnaris beispielsweise am Ellbogen –, kann die Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) der am schnellsten leitenden Nervenfasern berechnet werden, indem die Strecke zwischen den beiden Stimulationspunkten durch die Differenz der beiden Latenzen dividiert wird.6 Bei einer sensiblen Neurografie wird ein sensibles Nervenaktionspotenzial (SNAP) in orthodromer oder antidromer Technik nach Stimulation des Nervs oder der Haut abgeleitet. Typischerweise werden bei Verdacht auf eine Myopathie je ein motorischer und ein sensibler Nerv von Arm und Bein abgeleitet. Die neurografischen Parameter sind bei Myopathien meistens normal, da die distalen Muskeln ausgespart bleiben. Ausnahmen sind distal betonte bzw. generalisierte Myopathien und schwere Myopathien im Endstadium, die proximal beginnen und im Verlauf auch distale Muskelgruppen betreffen. Ein Beispiel ist die «Critical illness»-Myopathie, wobei hier auch zusätzlich eine «Critical illness»-Neuropathie vorliegen kann. In diesen Fällen kann das MSAP erniedrigt sein und es kann neurografisch nicht zwischen einer Myopathie und einer (motorischen) Neuropathie differenziert werden. Hilfreich ist in diesen Fällen das Nadel-EMG, welches primär myogene von neurogenen Störungen mit höherer Sensitivität differenzieren kann. Auch eine präsynaptische Störung im Bereich der neuromuskulären Endplatte wie das Lambert-Eaton-Syndrom kann kleinamplitudige MSAP zur Folge haben. Bei entsprechendem Verdacht sind weiterführende Untersuchungen wie eine Testung des Inkrements nach maximaler Muskelinnervation für 10 Sekunden anzuschliessen.7 Die sensiblen Neurografien sind bei Patienten mit einer «reinen» Myopathie immer normal. Allerdings sind bei Erkrankungen, welche sowohl die Nerven als auch die Muskeln betreffen – wie zum Beispiel bei HIV, Sprue, mitochondrialen Erkrankungen, Amyloidose, Vaskulitiden, Sarkoidose und anderen – pathologische sensible Neurografien möglich. <h2>Myografie</h2> Die aussagekräftigste Untersuchung zur Unterscheidung einer Myopathie von einer anderen neuromuskulären Erkrankung ist die Nadel-EMG-Untersuchung. Mit dem EMG können mehrere Muskeln in verschiedenen Extremitäten untersucht werden. Die Serum-CK sollte nicht direkt nach der EMG-Untersuchung bestimmt werden, da es im Rahmen der durch die EMG-Untersuchung gesetzten Mikrotraumata zu transienten Erhöhungen kommen kann, wenngleich diese nicht regelhaft festgestellt werden und niedrig sind (bis zu 1,5-fach).8, 9 Das Protokoll für die EMG-Untersuchung bei Myopathien kann je nach Verteilungsmuster der Schwäche variiert werden. Die «Ausbeute» wird höher, wenn klinisch schwache Muskeln untersucht werden. In mehreren Studien wurde gezeigt, dass ein myopathischer EMG-Befund prädiktiv für myopathische Veränderungen in der Muskelbiopsie ist.10, 11 Ein zuvor nadelmyografisch untersuchter Muskel sollte allerdings nicht unmittelbar nach der EMG-Untersuchung biopsiert werden, da die Gefahr der histopathologischen Fehlinterpretation reaktiver inflammatorischer Veränderungen als myopathische Veränderungen besteht. Es empfiehlt sich, auf einer Körperseite mindestens einen proximalen und einen distalen Muskel an Arm und Bein sowie paraspinale Muskeln zu untersuchen (bei manchen Myopathien wie dem Morbus Pompe können einzig die paraspinalen Muskeln betroffen sein). Bei symmetrischer Affektion der Extremitätenmuskeln sollte die dominante Seite untersucht werden, damit die Muskelbiopsie später auf der nicht dominanten Seite entnommen werden kann. Falls eine Biopsie aus einem alternativen Muskel aus medizinischen Gründen nicht möglich ist, sollte der Eingriff sofort nach der EMG-Untersuchung erfolgen oder eine Wartezeit von circa 6 Wochen eingehalten werden. Während der EMG-Untersuchung werden die Insertionsaktivität beim Nadeleinstich, die Spontanaktivität, die Potenziale motorischer Einheiten (PME) und deren Rekrutierungsverhalten bzw. das Interferenzmuster beurteilt.6 <h2>Insertionsaktivität und pathologische Spontanaktivität</h2> Erhöhte Insertionsaktivität reflektiert eine gesteigerte Irritabilität der Muskelfasern, die verschiedene Gründe haben kann: von Störungen der Muskelmembran oder des motorischen Axolemms über Denervierung und Muskelnekrose bis hin zu einer vakuolären Störung der Muskelarchitektur. Eine pathologische Spontanaktivität (pSA) findet sich beispielsweise in Form von Fibrillationspotenzialen oder positiven scharfen Wellen. Diese entsprechen einer spontanen pathologischen Generierung von Aktionspotenzialen durch einzelne Muskelfasern, die wegen struktureller oder metabolischer Störungen ihre Innervation verloren haben. Insofern ist pSA unspezifisch und kann bei Myopathien, Neuropathien, Störungen der neuromuskulären Übertragung oder Muskel- bzw. Nerventraumata, akuten Radikulopathien und anderen Erkrankungen auftreten. Zu den potenziell mit pSA einhergehenden Myopathien zählen solche mit Inflammation, Nekrose oder einer Instabilität des Sarkolemms. Dies können toxische, dystrophische, kongenitale, myotone, infektiöse und inflammatorische Myopathien sein, wobei ein hohes Mass an pSA bei der immunmediierten nekrotisierenden Myopathie gefunden wird. Bei metabolischen Myopathien sind beispielhaft Lipidspeichererkrankungen und Morbus Pompe zu nennen. Eine spezielle Form der pSA sind komplex-repetitive Entladungen, welche «maschinenartigen» polyphasischen Entladungen von Aktionspotenzialen entsprechen, meist abrupt beginnen und aufhören und ephaptischen Entladungen und Aktivierungen von Muskelfasergruppen entsprechen. Sie sind eher bei chronischen als bei akuten neuromuskulären Erkrankungen anzutreffen, z.B. bei Plexopathie, Motoneuronerkrankungen und spinaler Muskelatrophie, nekrotisierenden/inflammatorischen Myopathien und Morbus Pompe. Eine weitere Form der pSA sind myotone Entladungen, die durch ein typisches «waxing and weaning» der Amplituden und der Frequenz gekennzeichnet sind. Man findet sie bei der myotonen Dystrophie Typ 1 und 2, myotonen Syndromen aufgrund von Ionenkanalerkrankungen sowie – selten – bei inflammatorischen, metabolischen und toxischen Myopathien.5 <h2>Potenziale motorischer Einheiten</h2> Die mit der Nadelelektrode abgeleiteten Summenaktionspotenziale motorischer Einheiten (PME) lassen Schlüsse auf Morphologie und Funktion der anatomischen motorischen Einheiten (bestehend aus Muskelfasern einschliesslich des sie innervierenden Alphamotoneurons) zu. Die Konfiguration der PME wird hinsichtlich Dauer, Amplitude und Phasenzahl analysiert; daneben wird das Entladungsverhalten beurteilt. Da bei myopathischen Prozessen einzelne Muskelfasern geschädigt sind, ist eine einzelne motorische Einheit «kleiner» als beim Gesunden, die Zahl aller verfügbaren motorischen Einheiten ändert sich aber nicht. Entsprechend liegen bei willkürlicher Muskelaktivierung des Patienten typischerweise kurze, kleinamplitudige, polyphasische PME vor. Diese Polyphasie ist Ausdruck der gestörten Synchronisierung bei der Entladung der Muskelfasern. Sofern das Routine-EMG keine eindeutigen Resultate bringt, kann eine quantitative bzw. semiquantitative Analyse durchgeführt werden. Da die EMG-Nadel pathologische Veränderungen innerhalb eines geringen Radius von ca. 2,5mm detektiert, wird empfohlen, dass mehrere Stellen im Muskel untersucht werden, bei der quantitativen EMG-Analyse beispielsweise mindestens 20 verschiedene PME. <h2>Interferenzmuster</h2> Die Zahl der aktivierten motorischen Einheiten und deren Entladungsrate bestimmen beim Menschen die Kontraktionskraft eines Muskels. Da bei einer Myopathie die motorischen Einheiten verkleinert sind, wird weniger Kraft erzeugt. Daher muss zur Erzeugung von Kraft eine grosse Zahl motorischer Einheiten früh rekrutiert werden, was auf dem EMG-Monitor als sogenanntes «dichtes Interferenzmuster» mit niedrigen Amplituden sichtbar ist (Abb. 1).12 Auch bei schwachen Muskeln ist bei Myopathien das Interferenzmuster dicht, im Gegensatz zu (chronischen) Neuropathien, bei denen die motorischen Einheiten teilweise ausgefallen sind, was in einem gelichteten Interferenzmuster resultiert (Abb. 1). <img src="/custom/img/files/files_datafiles_data_Zeitungen_2017_Leading Opinions_Ortho_1703_Weblinks_s83_1.jpg" alt="" width="1417" height="1191" /> <h2>Besonderheiten</h2> Einige Besonderheiten sind bei chronischen bzw. «End-stage»-Myopathien zu beachten. Bei ihnen kann aufgrund der Umbauvorgänge am Muskel die Irritabilität der Muskelmembran verringert sein; Einstichaktivität und pSA sind dann reduziert. Da sämtliche zu einer motorischen Einheit gehörigen Muskelfasern ausgefallen sein können, ist die Zahl der motorischen Einheiten insgesamt reduziert und das Interferenzmuster kann gelichtet sein. Die PME können in diesem Fall kurz, aber auch lang sein und auch hochamplitudig, da es in den motorischen Einheiten zu Umbauvorgängen kommt. Bei speziellen Fragestellungen kann eine Vielzahl weiterer ENMG-Untersuchungen angewendet werden. Hierzu zählen unter anderem der «short»- und «long exercise test» bei Verdacht auf Ionenkanalerkrankungen,13 die Phrenikusneurografie und das Zwerchfell-EMG bei respiratorischer Insuffizienz14 sowie die Abklärung der neuromuskulären Endplatte mit repetitiver Stimulation oder stimuliertem «Single-fiber»-EMG (sSFEMG) im Hinblick auf eine Myasthenie. Berücksichtigt werden sollte, dass bei einigen Myopathien, wie beispielsweise den mitochondrialen Myopathien, manchen kongenitalen Myopathien und der Carnitinpalmitoyltransferase-Defizienz, die nicht mit Muskelfasernekrosen oder -destruktion assoziiert sind, das EMG normal sein kann. <a class="literatur" data-toggle="collapse" href="#collapseLiteratur" aria-expanded="false" aria-controls="collapseLiteratur" >Literatur</a> <div class="collapse" id="collapseLiteratur"> 1 Liguori R et al.: Electromyography in myopathy. Neurophysiol Clin 1997; 27: 200-3 2 Pugdahl K et al.: Added value of electromyography in the diagnosis of myopathy: a consensus exercise. Clin Neurophysiol 2017; 128: 697-701 3 Buchthal F: Electrophysiological abnormalities in metabolic myopathies and neuropathies. Acta Neurol Scand 1970; 46(Suppl 43): 129+ 4 Anthonisen M et al.: Patient demographics and evaluation of examinations in a neuromuscular clinic over a three-year period. Ugeskr Laeger 2005; 167: 2405-8 5 Paganoni S, Amato A: Electrodiagnostic evaluation of myopathies. Phys Med Rehabil Clin N Am 2013; 24: 193-207 6 Bischoff C, Dengler R, Hopf C: EMG NLG. Stuttgart: Thieme, 2008 7 Oh SJ et al.: Electrophysiological diagnostic criteria of Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Muscle Nerve 2005; 32: 515-20 8 Chrissian SA, Stolov WC, Hongladarom T: Needle electromyography: its effect on serum creatine phosphokinase activity. Arch Phys Med Rehabil 1976; 57: 114-9 9 Maeyens E, Pitner SE: Effect of electromyography on CPK and aldolase levels. Arch Neurol 1968; 19: 538-9 10 Buchthal F, Kamieniecka Z: The diagnostic yield of quantified electromyography and quantified muscle biopsy in neuromuscular disorders. Muscle Nerve 1982; 5: 265-80 11 Shaibani A et al.: Diagnostic outcome of muscle biopsy. Muscle Nerve 2015; 51: 662-8 12 Fuglsang-Frederiksen A: The role of different EMG methods in evaluating myopathy. Clin Neurophysiol 2006; 117: 1173-89 13 Fournier E et al.: Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies. Ann Neurol 2004; 56: 650-61 14 Bolton CF: AAEM minimonograph #40: clinical neurophysiology of the respiratory system. Muscle Nerve 1993; 16: 809-18 </div>

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