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Verbesserung der Lebensqualität unter Berotralstat
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Als seltene Erkrankung bleibt das hereditäre Angioödem oftmals lange undiagnostiziert, was zu einem mehrjährigen Leidensweg Betroffener führen kann. Doch steht nach gestellter Diagnose eine Vielzahl an Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, welche die Lebensqualität der Patient:innen verbessern können.
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Etwa 20 % der Fälle beruhen auf Neumutationen. Die Prävalenz liegt bei 1/50000, wobei 2025 in der Schweiz 147 HAE-Patient:innen erfasst waren.1, 2
Pathophysiologie und Diagnostik
Beim HAE Typ I und II führen ein Mangel des Enzyms C1-INH zu einer unzureichenden Hemmung des Kontakt- und Komplementsystems. Dies resultiert in einer überschießenden Aktivierung von Plasma-Kallikrein und einer vermehrten Bildung von Bradykinin. In der Folge treten episodisch und unberechenbar Angioödeme unter anderem an den Extremitäten, im Gastrointestinaltrakt, Gesicht oder Hals auf. Letztere können lebensgefährlich verlaufen und zum Erstickungstod führen.2 Ein familiär unbekanntes HAE wird oftmals erst spät diagnostiziert, da gerade abdominelle Beschwerden initial nicht klar zugeordnet werden können. Generell sollten Patient:innen mit unklaren Angioödemen zur weiteren Diagnostik in ein HAE-Zentrum überwiesen werden. Dort wird in Zusammenarbeit mit den Patient:innen und Primärversorgern auch ein Behandlungsplan erstellt.
Therapieoptionen bei HAE
Die HAE-Behandlung kann prophylaktische Therapien umfassen, die kontinuierlich appliziert/eingenommen werden. Da mittlerweile eine Vielzahl an Wirkstoffen verfügbar ist, kann die Therapie individuell an die Patientenbedürfnisse angepasst werden. Seit 06/2022 ist Berotralstat, ein Small Molecule mit dem Wirkansatz Kallikrein-Inhibiton, als orale Therapie in der Schweiz verfügbar und ermöglicht durch die Einfachheit der Anwendung weitreichende Verbesserungen der Lebensqualität.3 Die internationalen WAO-Leitlinien empfehlen, immer ein schnell wirksames Medikament zur Hand zu haben, da es akut zu Durchbruchsattacken kommen kann, auch bei gut eingestellter Langzeitprophylaxe.4
Fallbericht: Unerkanntes neu erworbenes HAE
Bei seiner Erstvorstellung schilderte der HAE-Patient Daniel Nick, dass seine erste HAE-Attacke bereits auftrat, als er 6 Jahre alt war. Er musste sich über einen Zeitraum von einer Woche ständig erbrechen und litt unter Diarrhö sowie starken Schmerzen. Eine Konsultation des Hausarztes brachte damals kein Ergebnis und eine verdachtsmässige Entfernung des Blinddarms erzielte ebenfalls keine Linderung. So arrangierte sich der Patient mit seinen Symptomen, auch wenn ein geregeltes Leben damit nur schwer möglich war.
Verbesserung der Lebensqualität unter Berotralstat
Mit 35 Jahren wurde der Patient mit plötzlich angeschwollenen Lippen beim Hausarzt vorstellig. Wegen des Verdachts auf einen Insektenstich wurde Kortison verschrieben. Nach kurzer Zeit war jedoch das gesamte Gesicht zugeschwollen und es traten Atemprobleme auf. Daraufhin wurde er in die Notaufnahme eingeliefert. Schliesslich wurde in einer HAE-Klinik die Diagnose einer HAE-Neumutation gestellt und eine Prophylaxetherapie eingeleitet. Mit Verfügbarkeit von Berotralstat entschied sich der Patient schnell für eine LTP mit Berotralstat – aufgrund der Vorteile einer oralen Formulierung als auch der überzeugenden Sicherheitsdaten. Durch die Therapie verbesserte sich die Lebensqualität des Patienten nachhaltig, er fühlte eine neue Sicherheit und Unbeschwertheit, da er seinen Alltag, Geschäftsreisen und Urlaube wieder normal planen und umsetzen konnte.
Hier das Video zum Text: Bauchschmerzen, Halsattacke, Hoffnung – meine HAE-Geschichte:
Quelle:
Video von BioCryst Schweiz gesponsert: Bauchschmerzen, Halsattacke, Hoffnung – meine HAE-Geschichte. Kommentator PPD Dr. med. Urs Steiner, Klinisch translationale Immunologie, Universität Bern.
Literatur:
1 Sinnathamby ES et al.: Hereditary angioedema: Diagnosis, clinical implications, and pathophysiology. Adv Ther 2023; 40: 814-27 2 https://www.hae-vereinigung.ch/geografische-verteilung-der-hae-betroffenen-in-der-schweiz/ 3 Fachinformation Orladeyo, Stand 08/2022; swissmedic.ch 4 Vázquez DO et al.: The 2025 WAO guidelines for classification, diagnosis, and treatment of hereditary angioedema, with consideration of worldwide disparities. J Allergy Clin Immunol Pract 2026; 8(2): 101335
Fachkurzinformation
Gekürzte Fachinformation Orladeyo®▼ Dieses Arzneimittel unterliegt einer zusätzlichen Überwachung. Für weitere Informationen s. Fachinformation von Orladeyo® 150 mg Hartkapseln auf www.swissmedicinfo-pro.ch. Orladeyo® 150 mg Hartkapseln; WS: Berotralstat. I: Routinemässige Prävention wiederkehrender Attacken des hereditären Angioödems (HAE) bei Erwachsenen und Jugendlichen ≥ 12 J. D: Erwachsene und Jugendliche ≥ 12 J. mit ≥ 40 kg: 150 mg Berotralstat 1×/Tag zusammen mit Nahrung einnehmen. KI: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff od. einen der in der Fachinformation genannten Hilfsstoffe. VM: Nicht zur Behandlung akuter HAE-Attacken; Risiko von verlängerter QT-Zeit bei Patienten mit mittelschwerer od. schwerer Leberfunktionsstörung od. mit schwerer Nierenfunktionsstörung (Anwendung vermeiden); Vorsicht bei Patienten mit unabhängigen Risikofaktoren für eine QT-Verlängerung. IA: CYP3A4-Substrate, CYP2D6-Substrate, P-gp-Substrate, orale Kontrazeptiva (keine Dosisanpassung bei gleichzeitiger Anwendung von Desogestrel), P-gp- und BCRP-Inhibitoren, P-gp- und BCRP-Induktoren. SS: Anwendung von Berotralstat nicht empfohlen; zuverlässige Empfängnisverhütung bis 1 Monat nach letzter Anwendung notwendig. UAW: Sehr häufig: Kopfschmerzen, Abdominalschmerzen, Diarrhö. Häufig: Erbrechen, gastroösophagealer Reflux, Flatulenz, Ausschlag, Alanin- und Aspartat-Aminotransferase erhöht. Nicht bekannt: Übelkeit. P: 28 Hartkapseln. AK: B. Für ausführliche Informationen s. www.swissmedicinfo-pro.ch. Stand der Information: Februar 2025. ZI: BioCryst Schweiz GmbH, 6300 Zug.Information professionnelle abrégée d’Orladeyo®▼ Ce médicament fait l’objet d’une surveillance supplémentaire. Pour plus d’informations, voir l’information professionnelle d’Orladeyo® 150 mg, gélule disponible sur www.swissmedicinfo-pro.ch. Orladeyo® 150 mg, gélule ; C : Bérotralstat. I : Prévention de routine des crises récurrentes d’angiœdème héréditaire (AOH) chez les adultes et les adolescents ≥ 12 ans. P : Adultes et adolescents ≥ 12 ans pesant ≥ 40 kg : 150 mg bérotralstat 1×/jour, à prendre avec nourriture. CI : Hypersensibilité au principe actif ou à l’un des excipients mentionnés dans l’information professionnelle. MP : Non indiqué pour le traitement des crises aiguës d’AOH ; risque d’allongement de l’intervalle QT chez les patients présentant une insuffisance hépatique modérée ou sévère ou présentant une insuffisance rénale sévère (éviter l‘utilisation) ; prudence chez les patients présentant des facteurs de risque indépendants d’allongement de l’intervalle QT. IA : Substrats du CYP3A4, substrats du CYP2D6, substrats de la P-gp, contraceptifs oraux (aucun ajustement posologique n’est recommandé en cas d’utilisation concomitante de désogestrel), inhibiteurs de la P-gp et de la BCRP, inducteurs de la P-gp et de la BCRP. GA : Le bérotralstat n’est pas recommandé ; méthode de contraception efficace nécessaire jusqu’à 1 mois après la dernière prise. EI : Très fréquent : Céphalées, douleur abdominale, diarrhée. Fréquent : Vomissements, reflux gastro-œsophagien, flatulences, rash, hausse de l‘alanine aminotransférase et de l‘aspartate aminotransférase. Inconnue : Nausées. P : 28 gélules. CR : B. Pour plus d’information, voir www.swissmedicinfo-pro.ch. Mise à jour de l’information : Février 2025. TA : BioCryst Schweiz GmbH, 6300 Zug.Riassunto abbreviato delle caratteristiche di Orladeyo®▼Questo medicamento è soggetto a monitoraggio addizionale. Per ulteriori informazioni, vedere le informazioni professionali di Orladeyo® 150 mg capsule rigide su www.swissmedicinfo-pro.ch. Orladeyo® 150 mg capsule rigide; PA: Berotralstat. I: Prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (AEE) in pazienti adulti e adolescenti ≥ 12 anni di età. P: Adulti e adolescenti ≥ 12 anni di età, con peso ≥ 40 kg: 150 mg di berotralstat una volta al giorno, da assumere con il cibo. CI: Ipersensibilità al principio attivo o a una delle sostanze ausiliarie indicate nelle informazioni professionali. MP: Non è indicato per il trattamento degli attacchi acuti di AEE; rischio di prolungamento dell’intervallo QT in pazienti con compromissione epatica moderata o severa o con compromissione renale severa (evitare l‘uso); attenzione nei pazienti con fattori di rischio indipendenti di prolungamento del QT. IA: Substrati del CYP3A4, substrati del CYP2D6, substrati della P-gp, contraccettivi orali (non è raccomandato un aggiustamento della dose per l’uso concomitante di desogestrel), inibitori della P-gp e della BCRP, induttori della P-gp e della BCRP. GA: Non è raccomandato; è necessario usare misure contraccettive efficaci per almeno 1 mese dopo l’ultima dose. EI: Molto comune: Cefalea, dolore addominale, diarrea. Comune: Vomito, reflusso gastroesofageo, flatulenza, eruzione cutanea, alanina aminotransferasi e aspartato aminotransferasi aumentata. Non nota: nausea. C: 28 capsule rigide. CD: B. Per informazioni dettagliate consultare www.swissmedicinfo-pro.ch. Stato dell’informazione: Febbraio 2025. TO: BioCryst Schweiz GmbH, 6300 Zug.
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