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Amélioration de la qualité de vie sous berotralstat
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En tant que maladie rare, l’angio-œdème héréditaire reste souvent longtemps non diagnostiqué, ce qui peut entraîner plusieurs années de souffrance pour les personnes concernées. Toutefois, une fois le diagnostic posé, de nombreuses options thérapeutiques sont disponibles pour améliorer la qualité de vie des patient·es.
L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie rare à transmission autosomique dominante. Environ 20% des cas sont dus à des mutations de novo. La prévalence est de 1/50000; en 2025, 147 patient·es atteint·es d’un AOH étaient recensé·es en Suisse.1,2
Physiopathologie et diagnostic
Dans les formes d’AOH de type I et II, un déficit en C1-INH entraîne une inhibition insuffisante du système de contact et du système du complément. Il en résulte une activation excessive de la kallikréine plasmatique et une production accrue de bradykinine. Il s’ensuit l’apparition épisodique et imprévisible d’angio-œdèmes, notamment au niveau des extrémités, du tractus gastro-intestinal, du visage ou du cou. Ces derniers peuvent engager le pronostic vital et entraîner une asphyxie fatale.2 En l’absence d’antécédents familiaux, un AOH n’est souvent diagnostiqué que tardivement, les symptômes abdominaux étant notamment difficiles à attribuer d’emblée à cette maladie. De manière générale, les patient·es présentant un angio-œdème d’étiologie indéterminée devraient être adressé·es à un centre spécialisé dans l’AOH pour un bilan diagnostique approfondi. C’est également dans ce cadre qu’un plan de traitement est élaboré en collaboration avec les patient·es et les médecins de premier recours.
Options thérapeutiques dans l’AOH
Le traitement de l’AOH peut comprendre des traitements prophylactiques administrés ou pris en continu. Étant donné qu’un large éventail de principes actifs est désormais disponible, le traitement peut être adapté individuellement aux besoins de chaque patient·e. Depuis juin 2022, le berotralstat, une petite molécule inhibitrice de la kallikréine, est disponible en Suisse sous forme de traitement oral et permet, grâce à sa simplicité d’utilisation, d’améliorer considérablement la qualité de vie.3 Les recommandations internationales de la WAO préconisent toutefois de toujours disposer d’un médicament à action rapide, les crises de percée pouvant survenir à tout moment, même sous prophylaxie à long terme bien contrôlée.4
Rapport de cas: AOH de novo non diagnostiqué
Lors de sa première consultation, Daniel Nick, atteint d’AOH, a indiqué que sa première crise était survenue alors qu’il n’avait que 6 ans. Pendant une semaine, il a souffert de vomissements incessants, de diarrhée et de douleurs intenses. À l’époque, une consultation chez son médecin de premier recours n’avait apporté aucune réponse, et une appendicectomie pratiquée sur la base d’un diagnostic présumé n’avait pas non plus permis de le soulager. Le patient s’est donc accommodé de ses symptômes, même si mener une vie normale s’avérait très difficile.
Amélioration de la qualité de vie sous berotralstat
À l’âge de 35 ans, le patient s’est présenté chez son médecin de premier recours en raison d’un gonflement soudain des lèvres. Une corticothérapie lui a été prescrite en raison d’une suspicion de piqûre d’insecte. Peu après, l’ensemble de son visage a cependant gonflé et des difficultés respiratoires sont apparues. Il a alors été admis au service des urgences. Le diagnostic d’un AOH dû à une mutation de novo a finalement été posé dans un centre spécialisé dans l’AOH et un traitement prophylactique a été instauré. Dès que le berotralstat a été disponible, le patient a rapidement opté pour une prophylaxie à long terme par le berotralstat, en raison des avantages de sa formulation orale ainsi que de ses données de sécurité convaincantes. Grâce à ce traitement, la qualité de vie du patient s’est durablement améliorée. Il a retrouvé un sentiment de sécurité et de sérénité, lui permettant de planifier et de vivre à nouveau normalement son quotidien, ses voyages d’affaires et ses vacances.
Lien vers la vidéo: Douleurs abdominales, risque d'étouffement, espoir
Source:
Vidéo sponsorisée par BioCryst Suisse: Douleurs abdominales, crise laryngée, espoir – mon histoire avec l’AOH. Commentaire du PPD Dr méd. Urs Steiner, immunologie translationnelle clinique, Université de Berne.
Littérature:
1 Sinnathamby ES et al.: Hereditary angioedema: Diagnosis, clinical implications, and pathophysiology. Adv Ther 2023; 40: 814-27 2 https://www.hae-vereinigung.ch/geografische-verteilung-der-hae-betroffenen-in-der-schweiz/ 3 Résumé des caractéristiques du produit Orladeyo, version 08/2022; swissmedic.ch 4 Vázquez DO et al.: The 2025 WAO guidelines for classification, diagnosis, and treatment of hereditary angioedema, with consideration of worldwide disparities. J Allergy Clin Immunol Pract 2026; 8(2): 101335
Information professionnelle abrégée
Information professionnelle abrégée d’Orladeyo®▼ Ce médicament fait l’objet d’une surveillance supplémentaire. Pour plus d’informations, voir l’information professionnelle d’Orladeyo® 150 mg, gélule disponible sur www.swissmedicinfo-pro.ch. Orladeyo® 150 mg, gélule; C: Bérotralstat. I: Prévention de routine des crises récurrentes d’angiœdème héréditaire (AOH) chez les adultes et les adolescents ≥ 12 ans. P: Adultes et adolescents ≥ 12 ans pesant ≥ 40 kg: 150 mg bérotralstat 1×/jour, à prendre avec nourriture. CI: Hypersensibilité au principe actif ou à l’un des excipients mentionnés dans l’information professionnelle. MP: Non indiqué pour le traitement des crises aiguës d’AOH; risque d’allongement de l’intervalle QT chez les patients présentant une insuffisance hépatique modérée ou sévère ou présentant une insuffisance rénale sévère (éviter l’utilisation); prudence chez les patients présentant des facteurs de risque indépendants d’allongement de l’intervalle QT. IA: Substrats du CYP3A4, substrats du CYP2D6, substrats de la P-gp, contraceptifs oraux (aucun ajustement posologique n’est recommandé en cas d’utilisation concomitante de désogestrel), inhibiteurs de la P-gp et de la BCRP, inducteurs de la P-gp et de la BCRP. GA: Le bérotralstat n’est pas recommandé; méthode de contraception efficace nécessaire jusqu’à 1 mois après la dernière prise. EI: Très fréquent: Céphalées, douleur abdominale, diarrhée. Fréquent: Vomissements, reflux gastro-œsophagien, flatulences, rash, hausse de l’alanine aminotransférase et de l’aspartate aminotransférase. Inconnue: Nausées. P: 28 gélules. CR: B. Pour plus d’information, voir www.swissmedicinfo-pro.ch. Mise à jour de l’information: Février 2025. TA: BioCryst Schweiz GmbH, 6300 Zug.Gekürzte Fachinformation Orladeyo®▼ Dieses Arzneimittel unterliegt einer zusätzlichen Überwachung. Für weitere Informationen s. Fachinformation von Orladeyo® 150 mg Hartkapseln auf www.swissmedicinfo-pro.ch. Orladeyo® 150 mg Hartkapseln; WS: Berotralstat. I: Routinemässige Prävention wiederkehrender Attacken des hereditären Angioödems (HAE) bei Erwachsenen und Jugendlichen ≥ 12 J. D: Erwachsene und Jugendliche ≥ 12 J. mit ≥ 40 kg: 150 mg Berotralstat 1×/Tag zusammen mit Nahrung einnehmen. KI: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff od. einen der in der Fachinformation genannten Hilfsstoffe. VM: Nicht zur Behandlung akuter HAE-Attacken; Risiko von verlängerter QT-Zeit bei Patienten mit mittelschwerer od. schwerer Leberfunktionsstörung od. mit schwerer Nierenfunktionsstörung (Anwendung vermeiden); Vorsicht bei Patienten mit unabhängigen Risikofaktoren für eine QT-Verlängerung. IA: CYP3A4-Substrate, CYP2D6-Substrate, P-gp-Substrate, orale Kontrazeptiva (keine Dosisanpassung bei gleichzeitiger Anwendung von Desogestrel), P-gp- und BCRP-Inhibitoren, P-gp- und BCRP-Induktoren. SS: Anwendung von Berotralstat nicht empfohlen; zuverlässige Empfängnisverhütung bis 1 Monat nach letzter Anwendung notwendig. UAW: Sehr häufig: Kopfschmerzen, Abdominalschmerzen, Diarrhö. Häufig: Erbrechen, gastroösophagealer Reflux, Flatulenz, Ausschlag, Alanin- und Aspartat-Aminotransferase erhöht. Nicht bekannt: Übelkeit. P: 28 Hartkapseln. AK: B. Für ausführliche Informationen s. www.swissmedicinfo-pro.ch. Stand der Information: Februar 2025. ZI: BioCryst Schweiz GmbH, 6300 Zug.Riassunto abbreviato delle caratteristiche di Orladeyo®▼Questo medicamento è soggetto a monitoraggio addizionale. Per ulteriori informazioni, vedere le informazioni professionali di Orladeyo® 150 mg capsule rigide su www.swissmedicinfo-pro.ch. Orladeyo® 150 mg capsule rigide; PA: Berotralstat. I: Prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (AEE) in pazienti adulti e adolescenti ≥ 12 anni di età. P: Adulti e adolescenti ≥ 12 anni di età, con peso ≥ 40 kg: 150 mg di berotralstat una volta al giorno, da assumere con il cibo. CI: Ipersensibilità al principio attivo o a una delle sostanze ausiliarie indicate nelle informazioni professionali. MP: Non è indicato per il trattamento degli attacchi acuti di AEE; rischio di prolungamento dell’intervallo QT in pazienti con compromissione epatica moderata o severa o con compromissione renale severa (evitare l‘uso); attenzione nei pazienti con fattori di rischio indipendenti di prolungamento del QT. IA: Substrati del CYP3A4, substrati del CYP2D6, substrati della P-gp, contraccettivi orali (non è raccomandato un aggiustamento della dose per l’uso concomitante di desogestrel), inibitori della P-gp e della BCRP, induttori della P-gp e della BCRP. GA: Non è raccomandato; è necessario usare misure contraccettive efficaci per almeno 1 mese dopo l’ultima dose. EI: Molto comune: Cefalea, dolore addominale, diarrea. Comune: Vomito, reflusso gastroesofageo, flatulenza, eruzione cutanea, alanina aminotransferasi e aspartato aminotransferasi aumentata. Non nota: nausea. C: 28 capsule rigide. CD: B. Per informazioni dettagliate consultare www.swissmedicinfo-pro.ch. Stato dell’informazione: Febbraio 2025. TO: BioCryst Schweiz GmbH, 6300 Zug.
Publication à titre onéreux
Avec l’aimable soutien de BioCryst Schweiz GmbH
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