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Le diagnostic de pathologie moléculaire dans le carcinome colorectal: quoi, comment, quand?

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Le carcinome colorectal (CCR) est une maladie génétiquement bien caractérisée; la tumorigenèse se conçoit comme un processus séquentiel d’accumulation d’altérations génétiques et de modifications épigénétiques. La perte de gènes suppresseurs de tumeurs ou la mutation d’oncogènes spécifiques (p.ex. BRAF, NRAF, KRAS et PIK3CA) précède la séquence adénome-carcinome histologiquement visible. Si les mutations se trouvent dans les gènes du système de réparation de l’ADN, il se produit des erreurs de réplication de l’ADN qui ne peuvent être corrigées. Le CCR présente alors des mutations qui, comparées à des tissus sains, peuvent être identifiées comme une instabilité des microsatellites. Outre les aberrations génétiques, l’interaction de la tumeur avec ce que l’on appelle le microenvironnement tumoral revêt une grande importance.

Les deux molécules RAS et BRAF sont des composantes de la voie de signalisation de l’EGFR. Il y a plus de 10 ans, l’analyse de la mutation de l’exon 2 de KRAS, et depuis 2013, l’analyse de tous les RAS pour KRAS et NRAS [exon 2, 3, 4]) a été établie pour le traitement du carcinome colorectal métastatique. Récemment, il existe des substances ciblées contre des mutations de RAS spécifiques telles que G12C qui sont également utilisées dans des études pour le carcinome du côlon. Une mutation de BRAF est un facteur de pronostic négatif majeur, en particulier dans le cas du cancer du côlon métastatique, mais aussi dans le cadre d’un traitement adjuvant. À ce jour, la détermination d’une mutation de RAS ou BRAF dans le cadre d’un traitement adjuvant n’a aucune conséquence thérapeutique et n’est donc pas recommandée.

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