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Morbus Fabry: wichtige Differenzialdiagnose der hypertrophen Kardiomyopathie

Kardiologie & Gefäßmedizin

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch einen Multiorganbefall gekennzeichnet ist. Da eine frühe Diagnosestellung mit einer besseren Prognose assoziiert ist, ist das Erkennen von Symptomen und Zeichen eines Morbus Fabry im Frühstadium essenziell. Aktuell stehen mit der Enzymersatztherapie sowie der Chaperontherapie zwei klinisch validierte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch den Befall multipler Organe im Sinne einer Multisystemerkrankung gekennzeichnet ist. Mutationen des X-Chromosoms führen zu einer signifikanten Reduktion bis zum gänzlichen Entfall der Enzymaktivität der Alpha-Galactosidase A (GLA), was zur lysosomalen Akkumulation von Sphingolipiden, primär Globotriaosylceramid (Gb3), führt. Typischerweise kommt es zu einer Ablagerung in den Endothelzellen verschiedenster Organe, die je nach Ausmaß des Befalls typische Symptome und Zeichen eines Morbus Fabry verursacht.1

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