Gentherapie führt zur Normalisierung der Aktivität des Gerinnungsfaktors IX

Ziel der Gentherapie der Hämophilie ist es, die genetisch bedingte Erkrankung durch eine Korrektur des defekten Gens zu beheben und nach einer einzigen Infusion des gentherapeutischen Produkts möglichst dauerhaft erhöhte Faktorenspiegel zu erreichen. Damit könnte auch nach Stopp der prophylaktischen Faktorensubstitution eine Blutungsfreiheit und damit ein möglichst normales Leben erreicht werden. Mit der vorliegenden Untersuchung konnte gezeigt werden, dass Patienten mit Hämophilie B nach der Gentherapie über einen konstanten Spiegel des Gerinnungsfaktors IX verfügen, der teilweise sogar eine Normalisierung der Gerinnungssituation ermöglicht.

In dem Vortrag auf der diesjährigen Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose und Hämostaseforschung (GTH) in Bremen „One year data from a phase 2b trial of AMT-061 (AAV5-Padua hFIX variant), an enhanced vector for gene transfer in adults with severe or moderate-severe hemophilia B“ wurde das Ergebnis der Gentherapie der Hämophilie B im Rahmen einer klinischen Phase-IIb-Studie an drei Patienten mit schwerer Hämophilie B berichtet.¹ Das Studienpräparat bestand aus einem adenoassoziierten Virus (AAV5-Vektor), der bereits in der Phase-I-Studie zum Einsatz kam.²