Primäre Hyperoxalurie Typ 1 – seltene Erkrankung mit lebenslanger Intervention

Von allen drei Typen stellt die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) die häufigste und gleichzeitig aggressivste Form dar. Sie zeichnet sich durch Steinbildung in Niere und harnableitenden Wegen aus und kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen bis hin zu terminalem Nierenversagen führen.

Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die einem autosomal-rezessiven Erbgang folgt. Pathophysiologisch liegt ihr eine Defizienz des leberspezifischen von Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) und Pyridoxal-5-Phosphat (PLP)abhängigen Enzyms zugrunde, das in den Glyoxylat-Metabolismus involviert ist. Infolgedessen erfolgt eine exzessive endogene Produktion von Kalziumoxalat, die zu einer überdurchschnittlich hohen Exkretion über die Niere führt und mit Nephrolithiasis, Nephrokalzinose bis hin zum Nierenversagen und systemischen Schäden auch in anderen Organen einhergeht.^1,2