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Genetisch bedingte Erkrankungen

RASopathien – ein Überblick

Bei den RASopathien handelt es sich um eine seltene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen. Sie umfassen die Neurofibromatose Typ 1, das Noonan-Syndrom, das Leopard-Syndrom, das Costello-Syndrom, das Legius-Syndrom sowie das Kardio-fazio-kutane Syndrom. Aufgrund eines erhöhten Risikos für maligne Erkrankungen benötigen die betroffenen Patienten regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen.

Jeder RASopathie liegt ein genetischer Defekt zugrunde, dieser führt in der Folge zu einer Fehlregulation des RAS-MAPK(„mitogen-activated protein kinase“)-Signalwegs. Als molekularer Schalter spielt RAS eine zentrale Rolle in der zellulären Signaltransduktionskaskade und der Regulation von zellulärem Wachstum und Differenzierung (Abb. 1).1

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