Gentherapie ermöglicht erste Seheindrücke für Blinde

Eine Gentherapie in Kombination mit einer Spezialbrille kann Menschen mit einer erblichen Netzhauterkrankung helfen, einfache Gegenstände wahrzunehmen. Eine Studie mit Beteiligung der Universität Basel zeigt bei mehreren Betroffenen Verbesserungen der Sehfunktion.

Basel. Eine Türöffnung finden, einer Linie folgen oder einen Gegenstand auf einem Tisch erkennen: Für Menschen mit fortgeschrittener Retinitis pigmentosa, die nahezu oder vollständig erblindet sind, können solche Aufgaben unmöglich sein. Bei dieser Gruppe genetisch bedingter Netzhauterkrankungen sterben nach und nach die lichtempfindlichen Sinneszellen ab.

Ein internationales Forschungsteam hat eine bereits 2021 entwickelte Therapie nun erstmals bei einer Gruppe von zehn Patientinnen und Patienten erprobt. Geleitet wurde die Studie von José-Alain Sahel von der University of Pittsburgh und Botond Roska vom Institut für molekulare und klinische Ophtalmologie Basel (IOB) und der Universität Basel. Beteiligt waren zudem das Unternehmen GenSight Biologics und weitere internationale Forschungspartner.

Der Ansatz kombiniert eine Gentherapie mit einer speziellen Brille. Mithilfe der Gentherapie werden zunächst bestimmte Nervenzellen der Netzhaut, sogenannte Ganglienzellen, lichtempfindlich gemacht. Anschliessend erfasst eine Spezialbrille die Umgebung mit einer Kamera und wandelt die Bildinformationen in Lichtreize um, auf die die veränderten Zellen nun reagieren.

Die Ergebnisse: Bei sieben von zehn Teilnehmenden zeigte das behandelte Auge nach der Gentherapie tatsächlich Reaktionen auf Licht. Bei sechs Personen war die Verbesserung so deutlich, dass sie den vorab festgelegten Schwellenwert für eine klinisch relevante Veränderung erreichte. Acht Teilnehmende absolvierten zudem Tests, bei denen sie Gegenstände erkennen oder deren Position bestimmen sollten. Vier von ihnen erzielten dabei konsistente Verbesserungen.

Damit die Behandlung wirkt, müssen Betroffene allerdings erst lernen, die ungewohnten visuellen Signale zu interpretieren. In der Studie schnitten jene Teilnehmenden, die häufiger mit der Brille trainiert hatten, tendenziell besser ab. Messungen der Hirnaktivität bei fünf Teilnehmenden lieferten zudem Hinweise darauf, dass die von der Brille erzeugten Signale tatsächlich das Sehzentrum des Gehirns erreichten. «Es war ermutigend zu sehen, dass unsere Behandlung sicher war und einen Teil der Sehfunktion wiederherstellen konnte», sagt Botond Roska. «Unsere nächste grosse Herausforderung besteht darin, ein hochauflösendes Sehvermögen zu ermöglichen, mit dem Patientinnen und Patienten Gesichter erkennen können.» (tab)

Quelle: Universität Basel

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