Seltene Krankheiten rascher entdecken

Wien - Seltene Erkrankungen können auf einen einzigen Gendefekt zurückzuführen sein. Diesen zu finden ähnelt mitunter der Suche nach der Nadel im Heuhaufen. Ein neues, von Wiener Forschern aufgebautes Netzwerk soll diese Suche nun erleichtern.

Das Team um Jörg Menche und Pisanu Buphamalai vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin (CeMM) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW) und der Universität Wien hat im Fachblatt „Nature Communications“ sein Netzwerk vorgestellt. In diesem finden sich Daten zu mehr als 20 Millionen Beziehungen zwischen mehr als 20.000 Genen. Die Palette reicht von der Interaktion der nach den verschiedenen genetischen Bauplänen hergestellten Proteine bis hin zu Informationen darüber, wie sich Veränderungen in dem komplexen biologischen Zusammenspiel im Erscheinungsbild einer Erkrankung (Phänotyp) niederschlagen. Dazu kommen Übersichten zu insgesamt 3771 bekannten seltenen Krankheiten.

Gendefekten rascher auf die Spur kommen

Personen, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind, haben oft eine langwierige und mitunter teure Ursachenforschung vor sich. Die Gruppe um den Studien-Erstautor Buphamalai und Menche liefert einen neuen Ansatz, um bisher noch nicht erkannte derartige Erkrankungen zu identifizieren. Dabei ließen sich „auch jene Proteine besser charakterisieren, über deren Rolle bei seltenen Erkrankungen bisher wenig bekannt war“. Es sei möglich, „Gendefekten rascher auf die Spur zu kommen“, so Menche. Nach Angaben der Autoren erhöht der Ansatz die Wahrscheinlichkeit, die entscheidende Genabweichung zu finden, um ein Dreifaches im Vergleich zu bisher etablierten Methoden.

Damit der Ansatz auch von anderen Forschern genutzt werden kann, stellen die Wiener Wissenschaftler die Daten und Algorithmen öffentlich zur Verfügung. (APA/red)

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