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Ätiologie und klinische Implikationen

Lynch-Syndrom beim Urothelkarzinom des oberen Harntraktes

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Aufgrund der zunehmenden Anzahl an zielgerichteten Tumortherapien rücken molekulargenetische Veränderungen von Karzinomen derzeit in den Mittelpunkt der Uroonkologie. Insbesondere beim seltenen Urothelkarzinom des oberen Harntraktes ist von einer starken erblichen Komponente durch Mutationen der DNA-Basenfehlpaarungs-Reparatur-Gene (Mismatch-Reparatur, MMR) auszugehen. Daher könnten gerade diese Patienten und Mutationsträger in Zukunft von individualisierten Diagnose- und Therapiemöglichkeiten profitieren.

Während die meisten Urothelkarzinome in der Blase entstehen, haben nur etwa 5% der Urothelkarzinome ihren Ursprung im oberen Harntrakt. Man spricht hier vom sogenannten „upper tract urothelial carcinoma“ (UTUC). Obwohl Blasenkrebs und UTUC lange Zeit als die gleiche Erkrankung betrachtet worden sind, so zeigten sich doch in der Ätiologie und auf molekulargenetischer Ebene zahlreiche Unterschiede. Während zum Beispiel beim Blasenkrebs Rauchen der Hauptrisikofaktor ist, hat das UTUC neben umweltbedingten Risikofaktoren1 einen beträchtlichen Anteil an erblichen Prädispositionen. Man geht davon aus, dass etwa 5–10% der Urothelkarzinome im oberen Harntrakt eine Keimbahnmutation zugrunde liegt. Häufig ist dies auf das Lynch-Syndrom zurückzuführen – ein autosomal dominantes Tumorprädispositionssyndrom, welches aufgrund von Mutationen der MMR-Gene zu einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Krebserkrankungen führt.

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