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Kinderwunsch bei Frauen mit Turner-Syndrom: Möglichkeiten und Limitationen

Für Frauen mit Turner-Syndrom ist eine frühe Familienplanung wichtig, um die verfügbaren Optionen ausschöpfen zu können. Auch wenn eine Spontankonzeption möglich ist, bedarf es meist der Reproduktionsmedizin, um den Kinderwunsch zu erfüllen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über Familienplanung, Schwangerschaft und Geburt bei Frauen mit Turner-Syndrom.

Mit einer Inzidenz von etwa 1:2500 gilt das Turner-Syndrom oder auch Monosomie X mit einem 45,X-Karyotyp als die häufigste Form der weiblichen Gonadendysgenesien.1 Ungefähr 99% aller Konzeptionen mit einem 45,X-Chromosomensatz führen allerdings zu einem Spontanabort und stellen somit eine der Hauptursachen von Spontanaborten dar. Bei ungefähr 50% der lebendgeborenen Turner-Mädchen liegt ein reiner 45,X-Karyotyp vor, in den anderen Fällen besteht ein Mosaik-Karyotyp, wie 45,X/46,XX oder 45,X/47,XXX.

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