50. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Endoskopie und Bildgebende Verfahren

Dysphagie bei der Huntington-Erkrankung

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Neue Daten zeigen, dass neurogene Dysphagien bei der Huntington-Erkrankung anders als früher angenommen schon in frühen Stadien häufig vorkommen. Das klinische Muster und Bildgebungsdaten legen eine Störung vor allem der sensorischen Verarbeitung und der Koordination nahe. Welche Implikationen dies für Diagnostik und Therapie dieser lebensbedrohlichen Störung hat, skizziert der folgende Artikel.

Die Huntington-Erkrankung (engl. «Huntington’s disease», HD) ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung. Ursächlich für den Gendefekt ist eine CAG-Triplett-Repeatverlängerung im Huntington-Gen (HTT) auf Chromosom 4. Hierdurch kommt es zu einem progressiven Verlust von Nervenzellen in den Basalganglien (Striatum), Hirnrinde und Kleinhirn. Die Huntington-Erkrankung ist mit einer Prävalenz von ca. 5/100000 eine seltene Erkrankung, die sich typischerweise im mittleren Lebensalter manifestiert. Das klinische Bild ist sehr heterogen und äussert sich durch eine Trias aus motorischen, kognitiven und psychiatrischen Symptomen. Charakteristisch sind vor allem die choreatischen Bewegungen, jedoch kommen auch Depressionen und Affektstörungen bereits zu Beginn häufig vor. In der Spätphase der Erkrankung dominiert ein unterbeweglicher Phänotyp mit Rigor und Dystonie, zudem entwickeln die betroffenen Patienten eine Demenz. Die mittlere Überlebensdauer beträgt 15 Jahre.

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