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Diagnose seltener Hautkrankheiten

Stellenwert kutaner Leitsymptome im Zeitalter der Molekulargenetik

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Eine schnelle Diagnosestellung bei Kindern mit Genodermatosen ist wesentlich. Hierfür sind molekulargenetische Analysen sehr hilfreich. Um deren Potenzial auszuschöpfen, bedarf es einer genauen Phänotypisierung der Patienten. Der nachfolgende Artikel gibt einen Überblick über kutane Leitsymptome, die auch im Zeitalter der Molekulargenetik einen hohen Stellenwert in der Diagnostik seltener Hautkrankheiten einnehmen.

Bei Kindern mit seltenen Hautkrankheiten (Genodermatosen) muss eine korrekte und schnelle Diagnose angestrebt werden, um eine Verunsicherung der Eltern und gut gemeinte falsche Ratschläge zu vermeiden. Die Diagnose bildet die Grundlage für Informationen über Prognose und Verlauf der Erkrankung, für weiterführende Untersuchungen, die gezielte humangenetische Beratung sowie Kostenersatz für Medikamente und Bewilligung von Pflegegeld. Auch für zielgerichtete Therapien, frühe Förderung bei Entwicklungsverzögerung sowie die Teilnahme an krankheitsspezifischen Studien und Selbsthilfegruppen ist die Diagnosestellung wesentlich.

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